Sein ganzes Leben lang war seine Gesundheit schlecht. Es dauerte mehr als 50 Jahre, um herauszufinden, warum.

So lange er sich erinnern kann, fühlte sich Steven Knapp nie wohl.

Das sei so ziemlich von früher Kindheit an so, sagte Knapp, ein selbsternannter Armee-Gör, der in Deutschland geboren wurde und in der Türkei und einem halben Dutzend Bundesstaaten aufgewachsen ist, darunter Georgien, wo er seit der High School lebt.

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Der heute 61-jährige Technologieautor sagte, dass Reisen in die Notaufnahme im Kindesalter keine Seltenheit seien. Als kleines und mageres Kind schien er unfallanfällig. Er hatte auch wiederkehrende Anfälle von Bronchitis, episodischer Übelkeit und einem saisonalen Husten, von dem angenommen wurde, dass er allergisch ist. Aber Ärzte fanden nie etwas Außergewöhnliches.

Anstatt aus seinen Problemen herauszuwachsen, verschlimmerten sie sich im Erwachsenenalter. Sein Husten wurde das ganze Jahr über und wurde einem asthmaähnlichen Zustand zugeschrieben. Seine Verdauungsprobleme wurden angekreidet Säurerefluxkrankheit oder Reizdarmsyndrom. Ein Arzt vermutete, dass Knapps Probleme psychischer Natur sein könnten. Andere konnten seine unterschiedlichen Symptome nicht verstehen.

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Mehr als 50 Jahre sollten vergehen, bis Knapp den Grund für seinen schlechten Gesundheitszustand erfuhr. Eine Überweisung an einen neuen Facharzt führte zu einer Abklärung, die zu einem überraschenden Ergebnis führte: eine wenig bekannte Form einer fortschreitenden, lebensverkürzenden Erkrankung, die typischerweise im Säuglingsalter diagnostiziert wird.

Ich denke, ein Teil der Herausforderung besteht darin, dass viele meiner Symptome sehr häufig auftreten, sagte Knapp, der in Marietta außerhalb von Atlanta lebt. Er sagte, er sei manchmal wütend über die Jahre der unwirksamen Behandlungen, die er sich unterzogen habe, vor allem, weil die medizinischen Kenntnisse bis weit ins mittlere Alter nicht ausreichend fortgeschritten seien.

Meistens, sagte Knapp, bin ich sehr glücklich, dass ich endlich eine Diagnose bekommen habe, die Sinn zu machen scheint.

Erschreckender Gewichtsverlust

Als er 30 Jahre alt wurde, erinnerte sich Knapp, schien seine Gesundheit zu sinken und er litt unter unerklärlichen Erschöpfungsanfällen. Aber wenn Ärzte ihn untersuchten, sagte er, waren meine Blutwerte immer überraschend gut.

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Eines seiner verwirrendsten und lästigsten Symptome war der chronische Husten, der sich von saisonalem zu ganzjährigem Husten verändert hatte, begleitet von verstopften Nebenhöhlen. Knapp unterzog sich einer Tonsillektomie und einer Nasennebenhöhlenoperation; hat auch nicht geholfen. Der Mangel an Besserung verwirrte seine Ärzte.

Sie sagten: „Es sieht nicht nach Asthma aus, aber behandeln wir es wie Asthma“, erinnerte er sich an die inhalativen Kortikosteroide, eine Hauptbehandlung für Asthma, die er jahrelang ohne Wirkung einnahm. Knapp versuchte es auch mit Akupunktur, Massage, einem narkotischen Hustenstiller und Neurontin , ein Epilepsie-Medikament, das manchmal zur Behandlung eines chronischen Hustens verwendet wird. Nur das Hustenmittel hat gewirkt.

Ebenso störend waren seine Magen-Darm-Probleme. Knapp litt an chronischer Verstopfung und saurem Reflux. 1995, als er 37 Jahre alt war, blieb Essen in seiner Speiseröhre hängen, als er in einem Restaurant aß. Ein Test ergab a Striktur oder eine abnormale Verengung der Speiseröhre. Knapp unterzog sich einer Operation zur Erweiterung seiner Speiseröhre, die erste von mehreren, die er in den nächsten anderthalb Jahrzehnten durchmachen würde.

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Im Jahr 2013 sagte Knapp, dass er und seine Frau Jo Ann beschlossen hätten, eine kohlenhydratarme Therapie auszuprobieren, um ihre Gesundheit zu verbessern und möglicherweise ihre Wahrscheinlichkeit zu verringern, an Typ-2-Diabetes zu erkranken.

Zunächst schien die Diät, die auf Protein, gesunde Fette und Gemüse setzte, vorteilhaft.

Ich habe etwa ein Pfund pro Tag verloren, erinnerte sich Knapp.

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Innerhalb weniger Wochen bemerkte er etwas Ungewöhnliches: Egal wie viel er aß, sein Gewichtsverlust ging unvermindert weiter.

Ich habe Heißhunger bekommen, erinnerte sich Knapp. Er aß routinemäßig eine Stunde vor dem Abendessen einen großen Snack mit Speck und Käse vor dem Abendessen.

Gleichzeitig verstärkte sich seine Müdigkeit bis zu einem Punkt, an dem er Schwierigkeiten beim Treppensteigen in seinem Haus hatte.

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Im Nachhinein scheine ich ein bisschen neurotisch zu sein, mich an die Diät zu halten, sagte Knapp und fügte hinzu, dass er seinen unstillbaren Hunger nie mit seiner neuen Diät in Verbindung gebracht habe. Ich kann sehr diszipliniert sein, wenn ich mich dazu verpflichte, etwas zu tun.

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In sechs Monaten war sein Gewicht von 140 auf 112 Pfund auf seinem 5-Fuß-3-Rahmen gesunken.

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Knapp konsultierte seinen langjährigen Internisten, der alarmiert und ideenlos war.

Sie schlug vor, dass er es vielleicht sehen möchte Cynthia Rudert , einem Gastroenterologen aus Atlanta, der sich auf Zweitmeinungen spezialisiert hat, die eine Stunde oder länger dauern können. Sie schließt keine Versicherung ab.

Knapp beschloss, einen Termin zu vereinbaren, obwohl er seine Bürobesuche aus eigener Tasche bezahlen müsste. Ich hatte das Gefühl, keine Wahl zu haben, sagte er, und nichts zu verlieren.

Eine neue Perspektive

Bei ihrem ersten Treffen im August 2013 machte Rudert eine ausführliche Anamnese. Sie sagte, sie erinnere sich an Knapps Heißhunger und seine Kleinwüchsigkeit, die möglicherweise nicht genetisch bedingt ist. (Knapps Mutter war nur 1,20 m groß, aber sein Vater war 1,70 m groß und sein älterer Bruder 1,70 m groß).

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Knapp hatte berichtet, dass sein Bruder, der im Alter von 49 Jahren an Speiseröhrenkrebs gestorben war, an wiederkehrende Pankreatitis , eine schwere Entzündung der Bauchspeicheldrüse. Das Organ, das sich hinter dem Magen befindet, produziert Enzyme, die für die Verdauung unerlässlich sind.

Rudert sagte, sie habe sich gefragt, ob Knapps Größe und sein alarmierender Gewichtsverlust das Ergebnis einer Bauchspeicheldrüsenerkrankung sind, die das Wachstum beeinträchtigt und verhindert, dass Nahrung richtig verdaut und aufgenommen wird. Möglicherweise hatte sich sein langjähriges Problem durch die Low-Carb-Diät verschlimmert.

Sie war auch beeindruckt von seiner langen Geschichte ungeklärter Atemprobleme, die für eine Behandlung undenkbar schienen.

Knapp erzählte ihr, dass er in den letzten drei Jahren regelmäßig ein Hustenmittel mit Hydrocodon eingenommen habe, weil es das einzige Mittel sei, das seinen Husten unter Kontrolle habe. 2005 hatte er sich einer umfangreichen Aufarbeitung in einem renommierten medizinischen Zentrum unterzogen; der Husten war als postinfektiöse reaktive Atemwegserkrankung diagnostiziert worden.

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Ich dachte: „Das muss sein“ etwas Infektion “, sagte Rudert, sie erinnert sich daran, gedacht zu haben.

Ihre erste Sorge, sagte sie, sei, sicherzustellen, dass Knapp keinen Bauchspeicheldrüsen- oder Lungenkrebs habe.

Nachdem die Tests beide ausgeschlossen hatten, sagte Rudert zu Knapp, sie habe den Verdacht, dass er an . leidet exokrine Pankreasinsuffizienz. Der Zustand, bei dem die Bauchspeicheldrüse keine Verdauungsenzyme erzeugt oder transportiert, die für den Abbau von Nahrung im Darm notwendig sind, hat mehrere Ursachen, einschließlich Zöliakie. Sie kann nach Magenbypass oder anderen Darmoperationen oder als Folge einer chronischen Pankreatitis oder Mukoviszidose auftreten.

Rudert prescribed replacement orale Pankreasenzyme täglich einzunehmen und riet Knapp, mit dem Verzehr von Kohlenhydraten zu beginnen. Langsam nahm er an Gewicht zu und fühlte sich besser.

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Rudert sagte, sie habe den Verdacht, dass Knapps persönliche und familiäre Vorgeschichte, einschließlich seiner Nebenhöhlenprobleme, des refraktären Hustens und die Ergebnisse verschiedener Tests, in eine unerforschte Richtung zu weisen schienen. Sie dachte, er könnte leiden an eine Form der Mukoviszidose (CF), auch bekannt als atypische CF oder milde CF.

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Die klassische CF, die häufigste Erbkrankheit bei Kaukasiern, wird durch zwei defekte Gene verursacht, eines von jedem Elternteil. Obwohl CF als Lungenkrankheit bekannt ist, befällt CF andere Teile des Körpers, einschließlich der Nebenhöhlen, der Fortpflanzungsorgane, der Bauchspeicheldrüse und anderer Verdauungsorgane, indem sie klebrigen Schleim produziert, der sie blockiert.

Jahrzehntelang dachten Ärzte, dass es zwei Gene braucht, um die Krankheit auszulösen. Menschen, die nur ein defektes Gen erben, galten als Träger, die CF an ihre Kinder weitergeben konnten, galten jedoch selbst als nicht betroffen.

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In den letzten Jahren hat sich jedoch eine neue Sichtweise herausgebildet: Manchmal sind Menschen, die mit CF assoziierte Gene tragen, betroffen, aber weniger stark. Fälle von atypischer CF, die eher im Jugend- oder Erwachsenenalter entdeckt werden, können die Lunge weitgehend unbeschadet lassen, während die Bauchspeicheldrüse oder andere Organe beeinträchtigt werden. Wie bei der klassischen CF sind Schwere und Verlauf der Erkrankung von Person zu Person unterschiedlich.

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Rudert ordnete zwei Tests an: ein genetisches Screening auf CF und einen Schweißtest. CF beeinträchtigt die normale Funktion der Zellen, die die Schweißdrüsen bilden und die Lunge, den Magen-Darm-Trakt und die Fortpflanzungsorgane auskleiden. Menschen mit CF haben normalerweise mehr Chlorid im Schweiß als normal.

Knapps Schweißtest war normal, aber die genetische Analyse ergab das Vorhandensein eines einzelnen Gens, das am häufigsten mit CF in Verbindung gebracht wird: a Delta-f508-Mutation . Rudert glaubte, dass Knapps langjährige Symptome darauf hindeuteten, dass er wahrscheinlich an einer atypischen Mukoviszidose litt.

Was ist, wenn du braunen Ausfluss hast?

Manchmal beginnen diese Dinge sehr mild und verschlimmern sich mit der Zeit, sagte Rudert. Er war auf dem Weg, wo dies allmählich schlimmer wurde. Aber niemand hat die Punkte verbunden. Schließlich, im Alter von 55 Jahren, erfuhr Knapp, der keine Kinder hat, den Grund für seine lebenslange schlechte Gesundheit.

Rudert sagte, sie sei besorgt, dass Erwachsene wie Knapp nicht diagnostiziert werden könnten, weil die Ärzte nichts von der Existenz wissen Variantenformen der Krankheit.

Knapp erlebte dies aus erster Hand, als er einem Nachbarn, der Arzt ist, erzählte, dass er auf CF getestet werde.

Ich dachte, das sei nur bei Kindern diagnostiziert worden, erinnerte er sich, wie sein Nachbar sagte.

Einige Monate nach Erhalt der Ergebnisse des Gentests wurde Knapp Patient bei Emory CF-Klinik für Erwachsene der Universität .

Derzeit unterzieht er sich einer vierteljährlichen Überwachung seiner Stoffwechsel- und Lungenfunktion. Auch Rudert sieht er ein- bis zweimal im Jahr. Trotz seines anhaltenden Hustens sind Knapps Lungen in gutem Zustand. Er kämpft weiterhin mit Verdauungsproblemen im Zusammenhang mit seiner Bauchspeicheldrüseninsuffizienz. Bisher ist es ihm gelungen, andere metabolische Komplikationen von CF, einschließlich Diabetes, zu vermeiden. Er schätzt, dass die Medikamente, die er zur Behandlung seiner Erkrankung einnimmt, seine Versicherungsgesellschaft jährlich etwa 120.000 Dollar kosten.

Glücklicherweise scheint dies langsam voranzukommen, sagte er. Bisher ist es eine chronische Krankheit, mit der ich umgehen konnte. Aber mir geht es immer noch nicht gut – ich fühle mich nur weniger unwohl als noch vor ein paar Jahren. Jeder Tag bleibt ein Kampf.