Atypische Demenzformen werden häufiger bei Menschen zwischen 50 und 60 diagnostiziert

Nach 20 Jahren Ehe, nach der Erziehung von zwei Kindern, nach dem Bau einer Farm in Kentucky und der Pflege von Pferden und Hunden, wusste Laura Prewitt so viel über ihren Mann: Er war zärtlich, lebenslustig und ließ Stress nie zu lange auf seinen Schultern landen.

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Aber 2014 hat sich der alte Ted irgendwie in einen neuen Mann verwandelt, der nicht so kommunikativ ist. Ein Typ, der seinen sozialen Vorteil verlor und anscheinend nicht in der Lage war, Gesichter oder Gefühle zu lesen. Wer ist müde und zurückgezogen. Er ist einfach nicht derselbe Typ, sagt sie. Ich will ihn zurück.

Mit 59 ist der alte Ted weg, der sensible Ehemann, der bei traurigen Filmen geweint hat. Ein Scan von Teds Gehirn hilft, es zu erklären: Diskrete Regionen des rechten Schläfenlappens, die Emotionen regulieren, werden kleiner; das Gewebe schrumpft.

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Ted kann immer noch einige der Dinge tun, die er seit Jahrzehnten tut. Bis vor wenigen Jahren war er Präsident einer Baufirma. In letzter Zeit wird er jemanden sehen, den er kennen sollte, aber vergisst, wer sie sind. Er schläft viel. Und er kann nicht zu lange allein gelassen werden, sonst könnte seine Frau ihn beim Versuch finden, eine Batterie oder einen Hammer zu fressen. Er ist aufgeregt. Er nimmt ständig Sachen in den Mund.

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Ted Prewitt, der an der Verhaltensvariante Frontotemporale Demenz (bvFTD) leidet, ist einer von einer wachsenden Zahl von Menschen in der Lebensmitte, bei denen eine atypische Form der Demenz diagnostiziert wurde. Im Gegensatz zu Alzheimer, die im Allgemeinen bei älteren Menschen auftritt, sind dies seltenere Demenzen – einschließlich bvFTD ; eine weitere frontotemporale Variante, die zu Sprachstörungen führt, genannt primär progrediente Aphasie ; eine visuelle und räumliche Demenz namens posteriore kortikale Atrophie ; Lewy-Körper-Demenz ; und Alzheimer im Frühstadium bei Menschen ohne Familienanamnese.

Die früh einsetzende Demenz bei ihrem Ehemann mittleren Alters war unheilbar – und fast unerträglich

Diese Zustände zeigen sich bei Menschen zwischen 50 und 60 Jahren, manchmal sogar früher und manchmal etwas später. Niemand weiß, ob diese Erkrankungen häufiger werden oder ob Ärzte sie besser diagnostizieren können.

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Es ist klar, dass einige der gleichen zugrunde liegenden Pathologien, die bei Menschen mit typischer Alzheimer-Krankheit beobachtet werden – Amyloid-Plaque und Tau-Tangles im Gehirn – auch bei Menschen mit Alzheimer auftreten, die in jungen Jahren beginnen oder atypische Demenzen, die das Sehvermögen oder die Sprache beeinträchtigen, oder Verhalten. Einige dieser atypischen Demenzerkrankungen werden durch eine toxische Ansammlung anderer abnormaler Proteine ​​​​verursacht. Diese Proteine ​​werden abnormal geformt oder gruppieren sich auf eine Weise, die die Verarbeitung von Informationen durch das Gehirn verzerrt. Dies gilt auch für Alzheimer.

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Es gibt keine Behandlungen, um das Fortschreiten dieser Krankheiten zu verlangsamen oder zu stoppen. Die wenigen Medikamente, die mit Alzheimer verbundene Symptome behandeln, werden oft Menschen mit diesen selteneren Formen der Demenz verschrieben. Die Medikamente können bei einigen der Symptome helfen.

Die Nationales Institut für Altern vermutet, dass diese früh einsetzenden Demenzfälle etwa 5 Prozent der Gesamtzahl der Alzheimer-Patienten ausmachen. Es besteht ein wachsendes Interesse daran, diese atypischen Formen der Demenz zu untersuchen, um zu verstehen, warum sie Menschen viel früher im Leben betreffen als die häufigere Alzheimer-Krankheit und ob es einen Weg gibt, die Pathologie zu bekämpfen und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

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Das Bewusstsein für früh einsetzende Demenzerkrankungen ist noch begrenzt. Wenn Menschen in ihren 40ern oder 50ern mit kognitiven Beschwerden kommen, glaubt ihnen niemand. Wir versuchen, unser Verständnis der Risikofaktoren und verschiedener Krankheitsbilder zu verbessern und das Bewusstsein dafür zu schärfen, sagte Liana G. Apostolova, Professorin für Neurologie, Radiologie und medizinische und molekulare Genetik an der Indiana University School of Medicine und der Indiana Alzheimer's Zentrum für Krankheitsforschung.

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Apostolova ist Co-Ermittler der Längsschnittstudie zur frühen Alzheimer-Krankheit (LEADS), eine multizentrische Beobachtungsstudie, an der 500 kognitiv beeinträchtigte Menschen im Alter zwischen 40 und 64 Jahren mit früh einsetzender Demenz aufgrund von Alzheimer teilnahmen. Die Forscher führen jährliche klinische und kognitive Bewertungen, Bildgebungs-, Biomarker- und genetische Studien durch. Sie hoffen, Patienten zu definieren und ihre Symptome sowie die Rate des Krankheitsverlaufs zu charakterisieren und sie dann in klinische Studien aufzunehmen.

Apostolova und Kollegen veröffentlichten a lernen im August untersuchte Demenz bei Menschen unter 65 Jahren und stellte fest, dass sie mehr Hirnpathologien aufweisen als diejenigen, die später im Leben diagnostiziert wurden. Seit der Verfügbarkeit von Biomarkern zur Identifizierung der pathologischen Veränderungen – Gehirnscans, Blut- und Liquortests – ist klar geworden, dass der kognitive Rückgang umso schwerwiegender ist, je früher die Krankheit auftritt.

Demenz kann lange vor der Diagnose große finanzielle Probleme verursachen, was die Früherkennung entscheidend macht

Niemand weiß, warum diese Krankheiten in bestimmten Regionen des Gehirns beginnen, aber wir glauben, dass sie durch die normale Organisation von Gehirnnetzwerken beeinflusst werden, sagte Bradford Dickerson, Verhaltensneurologe am Massachusetts General Hospital und Co-Studienleiter der LEADS-Studie. Diese Schaltkreise sprechen miteinander. Es besteht eine gemeinsame Anfälligkeit für diese Krankheitspathologien. Diese früh einsetzenden Demenzen können selten sein und werden sehr häufig fehldiagnostiziert oder nicht erkannt.

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Seine FTD-Klinik begann vor 12 Jahren mit nur wenigen Patienten und behandelt heute etwa 400 Patienten pro Jahr. Er glaubt, dass die gestiegenen Zahlen auf das zunehmende Bewusstsein und nicht auf die steigenden Krankheitsraten zurückzuführen sind.

Unabhängig von der Präsentation hat praktisch jeder in der Mitte des Lebens mit Seh- oder räumlichen Problemen, Sprach- oder Verhaltenssymptomen versucht, die richtige Diagnose zu stellen. Ted Prewitt hat zum Beispiel zwei Jahre gebraucht, um die richtige Diagnose zu stellen.

Wenn Patienten in Kliniken erscheinen, die auf atypische Demenzerkrankungen spezialisiert sind, gibt es eine lange Reihe von Tests, um herauszufinden, was nicht stimmt.

Knoten auf deinem Kopf

Bei einem Besuch im Gedächtnis- und Alterungszentrum An der University of California in San Francisco starrte eine junge Frau mit Eulenaugen und leer im Lauf der Zeit an. Ein Geräusch unterbrach ihren Blick und ihre Augen hefteten sich an ein neues Ziel. Die junge Mutter, die so viel Freude und Liebe gezeigt hatte, war nirgendwo zu finden, sagte ihr Ehemann, der hinzufügte, dass er sie oft durch die Straßen ihrer Stadt bewegt, als würde er ein 100-Pfund-Gewicht auf Rädern ziehen. Sie spricht nicht mehr. Sie wird ins Badezimmer geführt, zur Dusche, zum Tisch, wo man ihr eine Gabel oder einen Löffel zum Essen in die Hand drückt.

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Sie geht mit dem Strom, sagte ihr Mann. Sie ist erst 38.

Der Täter, der so viel von ihrem Gehirn zerstört hat, ist ein Gen namens Mikrotubulus-assoziiertes Protein Tau , oder MAPT. Das normale Gen produziert Tau-Protein, das ein Transportsystem bildet, das Proteine ​​aus dem Körper der Nervenzelle durch das Axon transportiert. Eine Mutation im Gen verursacht eine Ansammlung von toxischen Tau-Proteinen, die sich zu Knäueln bilden und schließlich die Neuronen töten. Ihr Frontal- und Schläfenlappen sind ungewöhnlich klein und es fehlen signifikante Teile des Gehirngewebes.

Sie ist Mitglied einer von etwa 300 Familien, die an zwei von den National Institutes of Health finanzierten Studien namens ARTFL und LEFFTDS (jetzt fusioniert in) eingeschrieben sind ALLFTD ), die in mehr als einem Dutzend medizinischer Zentren im Gange sind. Die Studien sollen Daten über Familien mit einer reichen genetischen Vorgeschichte von FTD sammeln.

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Für Elizabeth Wheat begannen ihre Probleme, als sie 50 war. Sie hatte auch Probleme mit der visuellen Wahrnehmung. Sie dachte, in ihrem Blickfeld sei ein Loch. Mehrere Augenärzte gaben eine Vielzahl von Meinungen über das Geschehen ab – die häufigste Erklärung war die Makuladegeneration. Ihr Arzt riet ihr, einen Neuropsychologen aufzusuchen.

Die Neuropsychologin legte ihr sieben Plastikformen vor und bat sie, diese Formen zu verwenden, um eine Reihe geometrischer Zeichnungen zu reproduzieren. Sie konnte keinen von ihnen nachahmen. Und sie war Landschaftsarchitektin und verbrachte ihre Karriere damit, vor ihrem geistigen Auge zu zeichnen. Sie hat an diesem Tag alle Sehtests nicht bestanden.

Ihr Ehemann Eric Scharf sagte, dass die anstrengende sechsstündige Untersuchung der räumlichen und verbalen Fähigkeiten zu beunruhigenden Ergebnissen geführt habe, was den Arzt veranlasste, sie an einen Neurologen zu überweisen, der am Ende des Besuchs schloss: Demenz und ich bin überrascht, dass Sie noch arbeiten. Sie möchten Arzneimittelproben zur Behandlung von Alzheimer?

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Die Familie suchte weiter nach der richtigen Diagnose und dem richtigen Arzt. Vier Jahre später wurde bei Wheat eine atypische Demenz, eine posteriore kortikale Atrophie, diagnostiziert.

2012, im Alter von 58 Jahren, konnte Wheats Gehirn visuelle Informationen nicht mehr richtig verarbeiten – die Patienten wurden kortikal blind – und ihre kognitiven Fähigkeiten ließen schnell nach. Ihr Mann und ihre Schwestern mussten sie in eine Gedächtnispflegeeinrichtung bringen. Wenn die Familie zu Besuch kam, erhaschten sie oft einen Blick auf Wheat, der allein im Hof ​​stand und Designideen mit Kunden diskutierte, die nur für sie sichtbar waren. Im Jahr 2015, 10 Jahre nach ihren ersten Symptomen, kam sie ins Hospiz; sie starb im Februar 2017.

Was Ted Prewitt betrifft, dessen atypische Demenz dazu führt, dass sich abnormale Proteine ​​in Bereichen des Gehirns ansammeln, die für die emotionale Regulierung, die Entscheidungsfindung und das Erinnern an soziale Informationen wichtig sind, war das Leben viel enger geworden – für ihn und seine Familie.

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Seit seiner Diagnose im Jahr 2014 hat er verschiedene Stadien durchlaufen. Eine Zeit lang war er apathisch und verbrachte viel Zeit in seinem Zimmer. Jetzt bittet er um Hilfe, aber er weiß oft nicht, was er tun soll oder wie er es tun soll. Wenn Sie ihn bitten, eine Tasse zu bekommen, wird er nicht wissen, was eine Tasse ist. Laura reichte ihm eine Zahnbürste zum Zähneputzen und sie sah, dass er sich damit durchs Haar bürstete. Bitten Sie ihn, sich hinzulegen, sagte seine Frau, und er wird nach oben gehen und gleich wieder herunterkommen. Sie hat ihn kürzlich beim Essen eines Stücks Seife gefunden. Nachdem er sich einen Zahn abgebrochen hatte, fand Laura beim Bettmachen einen Hammer. An einem anderen Tag war sein Mund schwarz und sie stellte fest, dass er graue Farbe in eine Müslischale gegossen und angefangen hatte, sie wie Suppe zu trinken. Jetzt beobachtet sie jede seiner Bewegungen.

Es gibt Zeiten, in denen ich mich durch diese Krankheit wie ein schrecklicher Mensch fühle, sagte sie, dass ich einfach nicht genug habe. . . die Geduld.

wie ich meinen Gehirnnebel geheilt habe

Kürzlich fragte Ted sie: Hast du Kinder? Ja, und sie hat sie benannt. Hey, ich habe zwei Kinder mit gleichen Namen. Laura musste lachen.

Organisationen und Studien

●Die Longitudinal Early-Onset-Alzheimer-Krankheitsstudie wird noch rekrutiert. Informationen finden Sie unter führt-studie.medizin.iu.edu .

●Informationen zur Longitudinal Frontotemporal Lobar Degeneration, einem Forschungskonsortium mit mehreren Standorten, finden Sie unter allftd.org .

●Informationen zur MGH FTD-Einheit finden Sie unter ftd-boston.org .

●Informationen zu Sprachdemenzerkrankungen finden Sie im Mesulam Center for Cognitive Neurology and Alzheimer’s Disease an der Northwestern University at brain.northwestern.edu/demenz/ppa/research.html .

●Duettpartner für Gesundheit und Altern ( DuetAZ.org ) in Arizona hat ein neues virtuelles Programm namens Finding Meaning and Hope für Familien und Betreuer von Menschen mit neurodegenerativen Erkrankungen. Auf dem Programm stehen Pauline Boss, Autorin des Buches Loving Someone Who Has Dementia: How to Find Hope while Coping with Stress and Graef und ihre Arbeit über mehrdeutigen Verlust, ein Konzept, das Boss entwickelt hat, um Menschen zu helfen, die mit Erfahrungen umgehen, die keine sind Nachweis des Todes oder keine Gewissheit, dass die Person zurückkommt oder zu ihrem früheren Zustand zurückkehrt.

●Informationen über die Association for Frontotemporal Degeneration finden Sie unter theaftd.org .

40 Jahre Krankheitsforschung

Viele atypische Demenzen wurden erst in den letzten 40 Jahren identifiziert und charakterisiert.

In den späten 1970er Jahren hatte Marek-Marsel Mesulam gerade eine neurologische Facharztausbildung am Boston City Hospital abgeschlossen und wurde von seinem Mentor Norman Geschwind gebeten, ihm ins Beth Israel Hospital zu folgen, um eine Abteilung für Verhaltensneurologie zu eröffnen. Sie hatten ein gemeinsames Interesse an Aphasiepatienten, die nicht mehr sprechen oder in dem, was sie sagen, eingeschränkt sind.

Eine der Patienten war eine Frau, die erklärte, dass sie Syntaxfehler und keine Artikel habe. Sie begannen, andere Patienten mit ungewöhnlichen Sprachproblemen oder Aphasie ohne Anzeichen eines Schlaganfalls zu sammeln. Ihre ersten sechs Patienten wurden in einem 1982 veröffentlichten Artikel beschrieben. Dieses Rätsel war der Anfang für Mesulam, das heute an der Northwestern University in Chicago und Direktor des Mesulam Center for Cognitive Neurology and Alzheimer’s Disease ist.

Er gilt als der Vater der Sprachdemenz. Es gibt viele Formen und sie fallen unter einen Oberbegriff, der als primäre progressive Aphasie bezeichnet wird.

Ich habe mir diesen Namen ausgedacht, weil die Sprachprobleme die Hauptursache für die Veränderungen in den täglichen Aktivitäten der Patienten waren, sagte Mesulam, der 1991 das neuronale Netz für diese Sprachunterschiede beschrieb.

Es gibt so viele mögliche Dinge, die im Gehirn stoßen und Defizite in der Verarbeitung und Verwendung von Sprache verursachen können, sagte er. Menschen können Wortfindungsprobleme, Probleme mit der Wortverwendung, Probleme beim Einfügen von Wörtern in die richtige Reihenfolge, Rechtschreibung oder Wortverständnis haben.

Mesulam identifizierte Patienten, die ebenfalls eine reduzierte Wortausgabe aufwiesen, und diese Patienten hatten die gleiche abnormale Ansammlung der Alzheimer-Proteine ​​​​oder FTD-Proteine ​​in den Sprachbereichen des Gehirns. Er hat 10 Sprachkrankheiten unter primärer progressiver Aphasie beschrieben. Jedes dieser Symptome weist auf eine andere zugrunde liegende Pathologie hin.

Ebenfalls in den 1980er Jahren stellte der verstorbene D. Frank Benson, ein Neurologe an der UCLA, bei einer Handvoll seiner Patienten ungewöhnliche visuelle und räumliche Symptome fest.

Er prägte den Begriff posteriore kortikale Atrophie, um Menschen zu beschreiben, die Probleme haben, Dinge zu sehen, die direkt vor ihnen liegen. Zahlen fliegen von der Seite. Sie haben Schwierigkeiten, Objekte im Raum zu lokalisieren und räumliche Beziehungen zu beurteilen. Sie haben Schwierigkeiten beim Schreiben und Lesen von Wörtern auf einer Seite.

Wie alle diese neurodegenerativen Erkrankungen ist sie progressiv.