Die Ursache für den Zusammenbruch dieses Babys war schlimmer als alles, was sich seine Eltern vorgestellt hatten

Blair Fox wachte ruckartig auf, als ihr klar wurde, dass ihr zwei Tage alter Sohn nicht mehr in ihrem Krankenzimmer war. Während sie ein Nickerchen machte, wurde Teddy Joe Fox, geboren am 18. September 2018 in Los Angeles, zu einem routinemäßigen Herztest zur Vorbereitung auf die Entlassung gebracht und dann auf die Neugeborenen-Intensivstation verlegt.

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Ärzte, so wurde ihr gesagt, hätten etwas gefunden, das weitere Untersuchungen verdiente, obwohl Krankenschwestern versuchten, ihr zu versichern, dass es höchstwahrscheinlich nichts war, worüber sie sich Sorgen machen müsste.

Es fühlte sich sehr beängstigend und verwirrend an, erinnerte sich Blair, jetzt 37, als sie und ihr Ehemann Adam, 36, gespannt auf die Ergebnisse ihres Sohnes warteten Echokardiogramm. Der Ultraschall des Herzens des Neugeborenen zeigte ein kleines Loch, ein Befund, der dem Paar mitgeteilt wurde, sei üblich und würde sich wahrscheinlich von selbst schließen.

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In den ersten drei Monaten seines Lebens schien Teddy, der nach einer normalen Geburt geboren wurde und fast neun Pfund wog, ein glückliches, robustes Baby zu sein. Aber innerhalb weniger Wochen verschlechterte sich sein Gesundheitszustand unerklärlicherweise vor einem spektakulären Absturz.

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Dieses frühe Echokardiogramm würde dem Team von Kinderärzten, das fieberhaft daran arbeitete, sein Leben zu retten, wichtige Informationen liefern.

Er war für eine Weile so ein Mysterium, erinnerte sich Blair. Ich hatte keine Ahnung, dass dies sogar im Bereich des Möglichen lag. Ich denke, es ist eine Realität, an die ich mich noch gewöhne.

„Die ganze Zeit weinen“

Die Anzeichen, dass etwas nicht stimmte, waren zunächst subtil.

Ende Dezember 2018 schien Teddy nicht mehr er selbst zu sein, sagte Blair. Er sah ungewöhnlich blass aus und wachte manchmal schreiend auf.

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Mitte Januar 2019 begann er beim Essen zu spucken und wirkte häufig gereizt, eine Abweichung von seiner früheren Weichheit.

Er war überhaupt kein wählerisches Baby, und er war schon immer ein wirklich guter Esser gewesen. Aber nach ein paar Minuten in seiner Flasche würde er sich aufregen und manchmal stöhnen, erinnerte sich seine Mutter. Blair, die Mitinhaberin einer Firma ist, die antiken Schmuck verkauft, bemerkte auch, dass die Haut um die Fingernägel ihres Sohnes manchmal einen leichten Blaustich hatte.

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Der Kinderarzt vermutete zunächst ein Magenvirus. Als sich Teddys Zustand nicht besserte und er einen leichten Husten bekam und aufhörte, an Gewicht zuzunehmen, vermutete sie Rückfluss.

Nachdem eine neue Formel und ein rezeptfreies Antazidum nicht halfen, empfahl der Arzt Teddy, einen pädiatrischen Gastroenterologen aufzusuchen.

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Adam erinnerte sich, dass er sich zunehmend unwohl fühlte.

Er habe die ganze Zeit geweint, sagte er. Es schien mehr als nur saurem Reflux zu sein.

Kurz vor Mittag am 6. Februar war Teddy in der Kinderarztpraxis und wurde zur Vorbereitung auf den GI-Besuch gewogen. Die Krankenschwester, die die Sauerstoffkonzentration in Teddys Blut maß, sagte Blair, dass die Maschine kaputt sei und ging, um eine neue zu holen, nachdem sie in den 50er Jahren einen Messwert registriert hatte ( normal ist über 95 Prozent ). Als ein zweites Gerät das gleiche katastrophale Ergebnis hervorbrachte, wurde Teddy blau. Die Kinderärztin stürmte herein und sagte Blair, sie habe die Notrufnummer 911 angerufen und die Feuerwehr sei unterwegs, um Teddy in ein drei Blocks entferntes Krankenhaus zu bringen.

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Ich bin in Krisen sehr ruhig, erinnerte sich Blair, aber das war surreal. Ich wusste nicht einmal, was eine Intubation bedeutet.

Adam, der für eine Filmwerbeagentur arbeitet, war mitten in einem Pitch-Meeting. Er raste zum Krankenhaus, in dem sein Sohn Monate zuvor geboren worden war.

Als er ankam, war Teddy intubiert worden und die Ärzte testeten buchstäblich alles, erinnerte sich Adam. Sie sagten uns: „Wir wissen nicht, was los ist“ oder warum sein Sauerstoffgehalt so niedrig oder sein Kohlendioxidgehalt so hoch war. Ein Echokardiogramm zeigte, dass Teddys Herz massiv vergrößert war – die Ärzte verglichen den Test mit dem, den er im Alter von 48 Stunden durchgeführt hatte. Bei Teddy wurde eine schwere Erkrankung diagnostiziert pulmonale Hypertonie, Bluthochdruck, der Lunge und Herz betrifft, sowie Herzinsuffizienz.

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Eine mögliche Ursache, sagten Ärzte, war chronisches Streben, die auftritt, wenn Nahrung oder Flüssigkeit in die Lunge eingeatmet wird.

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In der nächsten Woche führten die Ärzte einen Test nach dem anderen durch, um herauszufinden, ob Teddys Problem von seinen Lungen oder seinem Herzen stammte.

„Geisterhafte Vision“

Sein vergrößertes und versagendes Herz könnte bedeuten, dass Teddy eine Herztransplantation brauchte. Aber es war unbedingt erforderlich, dass die Ärzte feststellen, was sein Herz überhaupt versagt hatte und warum sein Sauerstoffgehalt so erschreckend niedrig war, ohne dass die offensichtlichen Warnzeichen wie aufgerissene Nasenlöcher auftraten.

Nach einer Herzkatheterisierung fanden keine strukturellen Anomalien und Teddy ging es besser, die Ärzte dachten, das Problem könnte seine Lunge sein.

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Alle Zeichen schienen nach oben zu weisen, sagte Adam. Ein Arzt sagte sogar voraus, dass Teddy das Krankenhaus in wenigen Wochen gesund verlassen würde.

Ermutigt durch seine Verbesserung beschloss das Team auf der Intensivstation, ihn nach mehr als einer Woche vom Beatmungsgerät zu entfernen, in der Hoffnung, dass er selbst atmen könnte.

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Es war das erste Mal, dass ich ihn halten konnte und er war sehr schläfrig, eine geisterhafte Vision von dem Baby, das er war, erinnerte sich Blair.

Die Dinge liefen nicht gut. Teddy hatte Schwierigkeiten beim Atmen und erlitt innerhalb weniger Stunden einen Anfall. Die Ärzte intubierten ihn erneut.

Das Team hatte begonnen, eine neue Forschungsrichtung zu erforschen: eine genetische Störung. Ein Kindergenetiker schlug vor, zu bestellen Tests, die als Sequenzierung des gesamten Exoms bezeichnet werden, die bestimmte Diagnosen ausschließen oder bestätigen könnten.

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Aber es gab einen Haken: Die Ärzte sagten den Füchsen, sie könnten nicht feststellen, ob ihre Versicherung dies abdecken würde – oder wie viel es kosten würde, wenn dies nicht der Fall wäre. Blair sagte, sie erinnere sich, dass sie gewarnt wurde, dass ihre Auslagen Zehntausende von Dollar betragen könnten.

Verzweifelt, um herauszufinden, was nicht stimmte, entschied das Paar, dass ihnen keine andere Wahl blieb, und stimmte dem Test zu, der sich als weitaus kostengünstiger herausstellte und von ihrem Plan abgedeckt wurde.

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Wir haben großes Glück, dass Adam eine sehr gute Versicherung hat, sagte Blair.

Sie erfuhren auch, dass die Ärzte daran arbeiteten, Teddy nach . zu verlegen Kinderkrankenhaus Los Angeles (CHLA).

Das war eine seltene gute Nachricht. Wir hatten jeden, den wir kannten, angerufen, um zu versuchen, uns ins CHLA zu bringen, aber sie waren total voll, sagte Adam.

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Teddy wurde ins Kinderkrankenhaus gebracht, wo die Aufmerksamkeit auf eine mögliche neue Erklärung gelenkt wurde: eine Stoffwechselerkrankung. Viele angeborene Fehler des Stoffwechsels – genetische Erkrankungen, die den Körper daran hindern, Nahrung in Energie umzuwandeln – sind behandelbar.

Es fühlte sich an, als wäre das ein Wunder gewesen, erinnerte sich Blair. Es hat uns falsche Hoffnungen gemacht.

Die erstaunliche Antwort

Ein paar Tage nachdem Teddy in die Kinderklinik aufgenommen wurde, erhielten die Füchse einen Anruf vom Genetiker im ersten Krankenhaus. Er sagte ihnen, er wolle einen Termin vereinbaren, um mit Teddys derzeitigen Ärzten über die Ergebnisse der Exom-Sequenzierung zu sprechen.

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Das Paar sträubte sich gegen die Verzögerung, die mit der Zusammenführung des Teams verbunden war. Wir wollten so schnell wie möglich Antworten und drängten ihn, es uns so schnell wie möglich zu sagen, sagte Blair. Stattdessen saß ein Medizinstudent beim Telefonat.

Der Genetiker erklärte, dass Teddy eine sehr seltene, lebensbedrohliche Erkrankung namens . habe Angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS) , früher bekannt als Ondines Fluch . Die meisten Fälle von CCHS, einschließlich Teddys, werden nicht vererbt, sondern resultieren aus einer zufälligen Mutation des PHOX2B-Gen . Teddy hatte die mildeste Mutation dieses Gens, das Anweisungen zur Herstellung eines Proteins liefert, das für das Funktionieren des autonomen Nervensystems unerlässlich ist, das für die Regulierung unwillkürlicher Prozesse wie Atmung, Blutdruck, Verdauung und Herzfrequenz verantwortlich ist. (Das winzige Loch in Teddys Herz, das bei der Geburt gefunden wurde und sich wie vorhergesagt geschlossen hat, hat nichts mit der Störung zu tun.)

Bei Menschen mit CCHS vergisst das Gehirn, dem Körper mitzuteilen, dass er so oft oder so tief wie nötig atmen soll. Als Konsequenz benötigen sie eine lebenslange Atemunterstützung; manche brauchen rund um die Uhr ein Beatmungsgerät, andere nur während des Schlafens.

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Etwa 1.200 Fälle wurden weltweit seit seiner Einführung gemeldet Entdeckung im Jahr 1965 , obwohl angenommen wird, dass die Störung unterdiagnostiziert wird. Experten spekulieren, dass einige Todesfälle auf plötzlicher Kindstod (SIDS) ) kann das Ergebnis eines nicht erkannten CCHS gewesen sein.

Es schien, als ob der Raum geschlossen wäre, sagte Adam. Obwohl wir endlich eine Antwort hatten, war es schlimmer als alles, was wir uns vorgestellt hatten. Teddy würde operiert werden müssen, um ihm eine Tracheostomiekanüle in den Hals zu implantieren; die Öffnung würde eine Verbindung mit einem Ventilator ermöglichen.

In einer zufälligen Wendung der Ereignisse wurde den Füchsen gesagt, dass Kinderpulmonologe Thomas Keens , ein international bekannter Experte für CCHS, ist langjähriges Mitglied der Kinderabteilung.

Das entsetzte Paar traf sich am nächsten Tag mit Keens und seinen Kollegen.

Teddy atmete wahrscheinlich von Anfang an nicht gut, sagte Keens, der seit den 1970er Jahren CCHS-Patienten betreut.

Da Teddys Mutation mild ist, wurde das Problem nicht entdeckt, als er ein Neugeborenes war. Einige Fälle werden sogar später gefunden. Bei einem von Keens’ Patienten wurde die Diagnose im Alter von 5 Jahren gestellt, nachdem er nach einer Narkose nicht wie erwartet aufgewacht war.

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Das Treffen mit Familien der neu diagnostizierten Patienten sei schwierig, sagte Keens. Aber wenn wir unseren Job richtig machen, können diese Kinder ein ziemlich normales Leben führen, sagte er. Wir haben Patienten, die zur Schule gehen, aufs College gehen, heiraten. Den Eltern, sagte er, wird gesagt, dass ihr Kind rund um die Uhr betreut werden muss, für das sie vor der Entlassung geschult werden. Keens sagt ihnen auch, dass die häusliche Pflege dringend empfohlen wird.

Einer der wichtigsten unerfüllten Bedürfnisse von Familien ist die Mangel an häuslicher Gesundheit Krankenschwestern, was sich während der Pandemie verschlechtert hat. Obwohl Teddy für eine 24-Stunden-Betreuung qualifiziert ist, haben wir das noch nie bekommen, sagte Blair.

Ihre neue Normalität

Sechs Wochen nach einer a Tracheostomie Teddy ging nach Hause. Er wurde nicht rehospitalisiert und es gehe ihm gut, sagten seine Eltern.

Fast 3, er hat das Beatmungsgerät ausgeschaltet, außer wenn er schläft. Eine Nachtschwester deckt unter der Woche 12-Stunden-Schichten ab. Am Wochenende bleiben seine Eltern, die von zu Hause aus arbeiten, abwechselnd die ganze Nacht wach. Teddy muss während des Schlafens überwacht werden, da kleine Kinder mit CCHS normalerweise keine Anzeichen von Atemnot zeigen und ohne Vorwarnung aufhören können zu atmen.

Wir waren schon vor der Pandemie in einem verrückten, verrückten Lockdown und waren sehr wachsam, um ihn gesund zu halten, sagte Blair. Beide Großelternpaare seien außerordentlich hilfreich gewesen, fügte sie hinzu.

Adam ist im Vorstand der CCHS-Netzwerk, eine nationale Unterstützungs- und Interessenvertretungsgruppe. Seine bester Freund, Schauspieler Jonah Hill, hat zusammen mit Henry Winkler dazu beigetragen, das Bewusstsein zu schärfen und Gelder für die gemeinnützige Organisation zu sammeln.

Blair sagte, dass sie sich immer noch an die Auswirkungen der Diagnose anpasst. Schon früh warnte sie ein Arzt, dass sie es zusammenhalten musste, damit Teddy ihre Not nicht bemerkte.

Das Trauma, nicht wissen oder helfen zu können, was vor sich geht, habe nachhaltige Folgen gehabt, sagte sie. Und Emotionen nicht zu zeigen ist wirklich schwer.

Teddy, der in ganzen Sätzen in Gebärdensprache spricht und mit einem Logopäden zusammenarbeitet, um seine Stimmgebung zu verbessern, sei jetzt viel bewusster, sagte sie. Er weiß, dass er anders ist. Es ist so schwer als Eltern, es nicht besser machen zu können. Ich gehe hin und her, vom Vergessen, dass er sogar diese seltene Krankheit hat, bis hin zum totalen Verzehr davon.

Senden Sie Ihr gelöstes medizinisches Rätsel an sandra.boodman@washpost.com . Bitte keine ungelösten Fälle. Lesen Sie frühere Mysterien unter wapo.st/medicalmysteries .

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