Die Coronavirus-Pandemie fordert ein weiteres Opfer: Medizinische Forschung für tödliche seltene Krankheiten

Anissa Merriam war eine lebhafte Teenagerin, eine talentierte Künstlerin, die Anime liebte und sich in schwierigen Klassen hervortat. Aber mit 14 fing sie an, ihren Bleistift und ihre Haarbürste fallen zu lassen und kämpfte mit ihrem Studium. Etwas stimmte nicht, sagte sie ihren Eltern.

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Schließlich wurde bei Anissa eine seltene, neurodegenerative Form der Epilepsie diagnostiziert, die in der frühen Adoleszenz auftritt und hartnäckige Anfälle und Demenz verursacht. Die meisten Patienten sterben vor 30. Heute verkleidet sich Anissa, mit 22, gerne als Kinderstar aus den 1930er Jahren, Shirley Temple, schaut Disney-Filme und Stepptanz.

Vor nicht allzu langer Zeit hatte ihre Mutter, Jenifer Merriam, Grund zur Hoffnung, als Wissenschaftler drei oder vier verschiedene Ansätze verfolgten, von denen sie überzeugt waren, dass sie zu einer Behandlung, vielleicht sogar einer Heilung für die Krankheit namens Lafora-Krankheit führen würden. Einige Forscher planten für Anfang nächsten Jahres klinische Studien. Diese Bemühungen wurden jedoch durch die Coronavirus-Pandemie gefährdet, da viele Labore geschlossen bleiben oder mit geringer Kapazität arbeiten. Für die Familie Merriam ist es eine besonders grausame Wendung.

Seit März hat die medizinische Forschung zu anderen Krankheiten als Covid-19, der durch das neuartige Coronavirus verursachten Krankheit, einen großen Schlag erlitten, wobei unzählige Experimente abgebrochen und klinische Studien ausgesetzt oder verschoben wurden. Dieser einzigartige Fokus wird unweigerlich dringend benötigte Fortschritte bei anderen lebensbedrohlichen Krankheiten verzögern, einschließlich Krebs , Schlaganfall und Herzerkrankungen, sagen Experten.

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Jedes Mal, wenn Sie ein schnell voranschreitendes Gebiet der Medizin verlangsamen, nimmt die Geschwindigkeit langfristig ab neue Therapien werden zugelassen und eingesetzt , sagte Benjamin Neel, Direktor des Perlmutter Cancer Center an der NYU Langone Health.

Steven Nissen von der Cleveland Clinic, der mehrere große kardiovaskuläre Studien überwacht, sagte, jede Studie sei in irgendeiner Weise verletzt worden. Eine Studie, die jetzt eingestellt wurde, beinhaltet eine Therapie für einen Fettpartikel, der mit einem höheren Risiko für einen Herzinfarkt verbunden ist, eine Erkrankung, die Nissen seit drei Jahrzehnten behandeln wollte.

Jetzt, da medizinische Einrichtungen die Wiederaufnahme der Nicht-Coronavirus-Forschung untersuchen, sagen sie, dass es schwierig sein wird, die verlorene Zeit aufzuholen. Einige Forscher müssen ihre Kolonien aus speziell gezüchteten Tieren neu aufbauen. Viele Labore implementieren gestaffelte Arbeitsschichten, um die Anzahl der Mitarbeiter gleichzeitig zu begrenzen. Ich sehe nicht, wie wir das Aktivitätsniveau, das wir in der Vergangenheit hatten, aufrechterhalten können, sagte Craig Jordan, ein Leukämieforscher am Anschutz Medical Campus der University of Colorado.

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Besonders schwierig ist die Pause für Familien mit Verwandten, die an seltenen Erkrankungen leiden. Oft sind dies verheerende genetische Störungen die, wie Lafora, mit der Zeit immer mehr Schaden anrichten. Die National Institutes of Health schätzen, dass in den Vereinigten Staaten bis zu 30 Millionen Menschen, darunter viele Kinder, an einer von 7.000 seltenen Krankheiten leiden. Nur 5 Prozent der Krankheiten haben zugelassene Behandlungen. Und viele erhoffte Therapien wirken möglicherweise nur, wenn die Patienten jung sind und eine Krankheit noch nicht zu weit fortgeschritten ist.

Oft haben Sie ein Zeitfenster, in dem Sie handeln müssen, oder die Situation ist aus anderen Gründen schwieriger zu retten, sagte Anne R. Pariser, Direktorin des NIH-Office of Rare Diseases Research, das sich auf Erkrankungen konzentriert, von denen weniger als 200.000 Menschen betroffen sind.

Für Jenifer Merriam, die mit Anissa und ihren beiden anderen Kindern in Gilbert, Arizona, lebt, ist der Lauf der Zeit erschreckend. Sie hofft verzweifelt, dass eine Behandlung nicht nur das Leben ihrer Tochter retten, sondern vielleicht sogar etwas von der alten Anissa zurückbringen wird.

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Kognitiv ist sie wie ein kleines Mädchen, sagte Merriam. Dies ist eine Krankheit, bei der wir beobachten, wie sie rückwärts gehen.

Wie kann diese Forschung „unwesentlich“ sein? Sie sagte. Jeder hat eine Chance verdient, egal ob er an Covid-19 oder Krebs oder der Lafora-Krankheit leidet.

Bevor die Pandemie ausbrach, hatte der Biochemiker des University of Kentucky College of Medicine, Matthew Gentry, versucht, Tierversuche abzuschließen, in der Hoffnung, dass Anfang nächsten Jahres Versuche am Menschen mit einer Enzymverbindung gestartet werden könnten. Aber im März wurde der größte Teil seines Labors geschlossen, und er musste umschalten, um sich auf Covid-19 zu konzentrieren.

Da sein Zeitplan für Lafora gesprengt ist, befürchtet Gentry, dass Verzögerungen bei der Herstellung einer Behandlung bedeuten könnten, dass einige Jugendliche für immer verloren gehen werden. Es gibt sehr wahrscheinlich einen Punkt, an dem es kein Zurück mehr gibt, aber wir wissen nicht, was dieser Punkt ist, sagte er. Die Befürchtung ist, dass Sie einen Patienten haben, der in der guten Zone gewesen wäre, der sich jetzt in die nicht wiederherstellbare Zone bewegt hat.

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Auch Lafora-Forscher in Los Angeles, Indianapolis und Europa wurden in ihrer Arbeit gestört.

Auch Jeri Kubicki, der in Cincinnati lebt, ist alarmiert über die jüngsten Verzögerungen bei den Recherchen. Ihr 7-jähriger Sohn Blake ist einer von weniger als 1.000 Jungen in den Vereinigten Staaten mit dem Lowe-Syndrom, einer genetischen Erkrankung, die Augen, Gehirn und Nieren schädigt und die Lebenserwartung auf 30 bis 40 Jahre verkürzt. Blake funktioniert wie ein Dreijähriger, der mit seinen Spielzeugautos und seinem Hund spielt – ein alberner Junge, der gerne lacht, sagte seine Mutter.

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Letzten Monat sollten sich Familien, die vom Lowe-Syndrom betroffen sind, und ein Dutzend Forscher aus der ganzen Welt an der Universität von Montreal treffen, um zu entscheiden, wie man am besten eine Behandlung für die Krankheit entwickelt, aber die Versammlung wurde abgesagt. Es war ziemlich ernüchternd, sagte Kubicki.

Die Leute sagen: 'Was sind noch ein paar Monate?', sagte Robert Nussbaum, ein ehemaliger Forscher an der University of California in San Francisco, der die genetische Ursache des Lowe-Syndroms identifizierte. Aber ein paar Monate bedeuten diesen Familien viel. Sie sehen sich einer ständigen Nachricht gegenüber, dass wir wenig tun können – aber das könnte sich ändern.

Die Krankheit, an der Anissa Merriam leidet, wurde nach dem spanischen Neurologen Gonzalo Rodríguez Lafora benannt. Vor mehr als einem Jahrhundert beschrieb er abnorme Substanzen im Gehirn. Heute wissen Wissenschaftler, dass genetische Mutationen abnormales Glykogen, eine Form von Zucker, verursachen und zu schädlichen Aggregaten oder Klumpen führen, die als Lafora-Körper bezeichnet werden.

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Kinder mit der Störung entwickeln sich bis zur frühen Adoleszenz normal, verschlechtern sich dann und sterben innerhalb eines Jahrzehnts nach der Diagnose.

Ihr Kind verschwindet in Bezug auf das, was es ist, sagte Frank Harris, Präsident von Chelsea’s Hope, einer gemeinnützigen Organisation, die sich der Lafora-Krankheit widmet. Es ist dem, was Sie bei einem älteren Alzheimer-Opfer sehen würden, sehr ähnlich. Stellen Sie sich vor, Sie sehen es mit einem 16-, 18- oder 20-jährigen Kind. Seine Tochter Kelsey starb mit 18 Jahren.

In den letzten vier Jahren hat Gentry, der Forscher aus Kentucky, eine vom NIH finanzierte Zusammenarbeit namens Lafora Epilepsy Cure Initiative geleitet, die sich aus Forschern in den USA, Kanada und Europa zusammensetzt. In Tierversuchen haben die Wissenschaftler Wege gefunden, die Lafora-Leichen zu eliminieren und ihre Rückkehr zu verhindern.

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In einem bahnbrechenden Experiment im Jahr 2018 injizierte Gentry sieben Tage lang ein neuartiges Enzym-Antikörper-Medikament in das Gehirn von speziell gezüchteten Mäusen. Das Enzym kommt im Speichel und im Darm vor und baut komplexe Zucker in der Nahrung ab. Die Ergebnisse waren verblüffend: Fast alle Lafora-Körper wurden eliminiert und die Gehirnchemie der Tiere normalisierte sich. Die Ergebnisse, die letztes Jahr in der Fachzeitschrift Cell Metabolism veröffentlicht wurden, weckten die Hoffnung, dass die Therapie nicht nur die Krankheit stoppen, sondern auch einen Teil der von ihr verursachten Schäden rückgängig machen kann.

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Basierend auf Gentrys Arbeit hat ein kleines Biotech-Unternehmen, Valerion Therapeutics, kürzlich mit Studien zur Arzneimittelsicherheit bei Makaken begonnen. Aber diese Arbeit kann nicht abgeschlossen werden, bis Gentry Experimente an Mäusen abgeschlossen hat, um die richtige Dosis des Medikaments zu bestimmen – Informationen, die er erst im August oder später bereitstellen kann. Sein Labor ist zu 25 Prozent ausgelastet, und seine Mäuse sind jetzt zu alt; eine frische Gruppe muss das richtige Alter für die experimentelle Therapie erreichen.

Lafora-Forscher an anderen Universitäten in Gentrys Kooperation haben sich auch mit Gentherapie und traditionellen Medikamenten beschäftigt. Ein weiterer Ansatz von Ionis Pharmaceuticals beinhaltet die Verwendung von Antisense-Oligonukleotiden, bei denen es sich um Nukleinsäurestücke handelt, die dazu bestimmt sind, an die RNA der Zellen zu binden – in diesem Fall um ein Problem zu beheben, das zur Produktion von abnormalem Glykogen führt.

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Gentry und mehrere andere Lafora-Forscher sagten, dass es angesichts des Risikos eines Scheiterns wichtig ist, verschiedene Arten von Behandlungen zu entwickeln. Darüber hinaus, sagten sie, könnte eine Kombination von Therapien am besten funktionieren. Ionis, das sein Vertrauen in sein Medikament ausdrückte, sagte, seine Forschung sei durch die Pandemie nicht verzögert worden und dass im nächsten Jahr Versuche am Menschen beginnen könnten.

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Ob eine Behandlung bei einer schwer betroffenen Patientin wie Anissa Merriam die Leistungsfähigkeit wiederherstellen kann, ist nicht bekannt.

Gentry glaubt, dass die Patienten selbst im späten Krankheitsverlauf zumindest einen Teil ihrer Fähigkeiten wiedererlangen können. Aber er räumte ein, dass nur klinische Studien die Antwort liefern werden.

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Jenifer Merriam, die einst eine Vorschule besaß, hat sich sehr bemüht, ihrer Tochter ein glückliches Leben zu ermöglichen, indem sie sie in japanische Teegärten und Festivals mitnahm und sie für Schauspiel- und Stepptanzkurse einschrieb. Sie erinnert sich an Anissa als hochintelligenten Teenager, der atemberaubende Zeichnungen angefertigt hat und viele Freunde hatte.

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In den letzten Jahren waren Anissas engste Gefährten ihre Familie und die Krankenschwestern und Therapeuten, die vor der Pandemie mehrmals pro Woche kamen. Die Highschool-Freunde ihrer Tochter hörten vor Jahren auf, sie zu besuchen, ein weiterer schmerzlicher Verlust.

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Du wachst jeden Tag auf und alle Töchter deiner Freunde sind zur Schule gegangen und machen erwachsene Dinge, sagte Merriam.

Im Jahr 2018 war Merriam überrascht, als er auf einer Konferenz in Lafora erfuhr, dass die Forscher erhebliche Fortschritte machten. Auf ihren Wunsch hin schrieb sie Anissa im vergangenen Dezember in eine naturkundliche Studie über die Krankheit ein, die in einer Handvoll Krankenhäusern durchgeführt wurde. Sie gingen zum Southwestern Medical Center der University of Texas in Dallas.

Solche Studien folgen einer Gruppe von Menschen, um zu verstehen, wie sich eine Krankheit entwickelt und wie man sie am besten behandelt, oder Studien konzipieren. In Dallas unterzog sich Anissa Tests einschließlich eines Elektroenzephalogramms und wurde aufgefordert, in sechs Monaten zurückzukehren. Forscher sagen, dass die Studie als Vergleichsgruppe für Studien dienen kann, anstelle einer Gruppe, die ein Placebo erhält, obwohl dies letztendlich den Bundesbehörden überlassen wird.

Als eine Krankenschwester im Krankenhaus Merriam von den Bemühungen erklärte, Behandlungen zu entwickeln, saß ich nur da und weinte, sagte sie. Vor 10 Jahren wurde ich für meine Tochter zum Tode verurteilt und nach Hause geschickt. Sie machten mir Hoffnung, dass ich meine Tochter nicht begraben muss.

Aufgrund des Coronavirus-Ausbruchs haben die teilnehmenden Krankenhäuser die Naturkundestudie jedoch ausgesetzt oder zurückgefahren, da medizinische Zentren Nicht-Notfallpatienten aus ihren Einrichtungen fernhielten, um sie vor einer Infektion zu schützen. Es ist eine weitere Verzögerung, die die Forscher betrifft. Merriam Jenifer war besorgt, dass der Termin ihrer Tochter für Mitte Juni abgesagt werden würde, aber sie hat kürzlich erfahren, dass sie ihren nächsten Termin in etwas mehr als einer Woche haben werden.

Da wegen der Pandemie keine Krankenschwestern und Therapeuten mehr zu Merriam nach Hause kommen, helfen Anissas 13-jähriger Bruder und ihre 20-jährige Schwester ihrer Mutter bei der Pflege von Anissa. Merriam schläft mit einem Babyphone, um sicherzustellen, dass ihre Tochter keinen Anfall oder Atemnot hat, die typisch für die Krankheit sind.

Zu ihrem 22. Geburtstag im letzten Monat wollte Anissa eine Tanzparty veranstalten. Ihre Mutter stimmte zu, bestand aber auf physischer Distanzierung. Als Anissa im großen Eingangsbereich ihres Hauses zu Michael Jackson und Ariana Grande tanzte, tanzten Verwandte und ein paar Freunde der Familie abwechselnd mit ihr, zwei Meter voneinander entfernt.

Sie kann vielleicht nicht zu ihrem nächsten Geburtstag tanzen, also werde ich sie tanzen und lachen und 22 feiern lassen, sagte Jenifer Merriam. Wir werden heute leben und heute genießen.