Die Ärzte sagten, der Junge litt an einer Jugendpsychose. Was er wirklich hatte, war eine seltene genetische Erkrankung.

Als er 15 war, kam Adrian Batson eines Morgens mit glasigem Blick ins Familienzimmer. Er war immer munter, aber an diesem Tag starrte er in den Spiegel und fragte: Mama, warum ist da ein Skelett im Spiegel? Tonya Batson, seine Mutter, hielt ihn für einen Scherz. Oh, Adrian, im Spiegel ist kein Skelett.

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Sein Blick durchbohrte das Glas. Er sah auf seine Hände hinab. Mama, warum sehen meine Arme und Beine aus wie ein Skelett?

Sie sah auf in der Hoffnung ein Grinsen zu sehen und dann sein herzliches Lachen zu hören, aber da war nichts. Er schwieg. Er starrte nur. Sie würde diesen Blick gut kennen lernen.

Im nächsten Jahr war Adrian in der psychiatrischen Abteilung der University of Kansas und in einer nahegelegenen privaten psychiatrischen Einrichtung ein und aus, und niemand konnte ihr sagen, warum er Dinge sah, die nicht da waren und was mit ihm nicht stimmte. Der letzte Krankenhausaufenthalt in diesem Jahr führte zu einer gefährlichen Mischung aus Antipsychotika, die ihn in die Notaufnahme des Children's Mercy Hospital in Kansas City brachte.

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Zufällig hatte der Kinderneurologe William Graf an diesem Tag Rufbereitschaft und ging in den Raum, in dem der Teenager stöhnte und sein Körper nicht aufhörte zu zittern. Graf hatte bereits die Krankenblätter gelesen und seine Krankengeschichte studiert. Als er Adrian ansah, bemerkte er, was alle anderen Ärzte nicht hatten: die prominente Nase des Jungen mit eckiger Nasenspitze, niedrigem Nasenrücken, kleiner Mund, kleines Kinn, hochgewölbter Gaumen, kleine abgerundete Ohren und Plattfüße.

Er wandte sich an Adrians Mutter und Großmutter. Ich weiß, was mit Adrian los ist, sagte er.

Adrians Psychose war eigentlich ein Symptom einer genetischen Krankheit namens Velokardiofaziales Syndrom oder VCFS , sagte Graf. Die leichten körperlichen Anomalien des Jungen waren einige der 180 körperlichen und Verhaltensmerkmale, die bei dem Syndrom beschrieben wurden. Einem von 5.000 Menschen fehlt ein kleines Stück genetisches Material auf Chromosom 22. Bei den meisten Menschen wird es bei der Geburt aufgrund offensichtlicher Herz- und Gesichtsfehler entdeckt, aber einige, wie Adrian, haben sehr subtile Anzeichen. Graf ordnet sofort einen Gentest an. Es kam positiv zurück.

Ursache entdecken

VCFS ist eine Erkrankung, die oft unentdeckt und fehldiagnostiziert wird als eine Form der kindlichen Schizophrenie, eine Diagnose, die zu jahrelanger Misshandlung führen kann – wie in Adrians Fall – oder manchmal nie herausgefunden wird.

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Vor fast 45 Jahren, Robert J. Shprintzen , ein Sprachpathologe, identifizierte diese Kinder zum ersten Mal, als er in einem kraniofazialen Programm am Montefiore Medical Center in New York arbeitete. Es waren ein Dutzend Kinder.

Sie stellen sie auf und sie sehen aus wie Brüder und Schwestern, sagte er. Einige Leute prägten den Begriff Shprintzen-Syndrom, aber er mochte das beschreibendere velokardiofaziale Syndrom. Er begleitete diese 12 Kinder beim Heranwachsen und war überrascht, als ein Drittel von ihnen in der frühen Adoleszenz eine Psychose entwickelte.

Graf wurde bei Shprintzen ausgebildet und wurde ein Experte für das Syndrom. Er und andere, die mit diesen Patienten arbeiten, glauben, dass viele Kinder, bei denen Schizophrenie diagnostiziert wurde, tatsächlich VCFS haben. Graf hatte das fehlende Stück auf Chromosom 22 studiert und glaubte, dass es etwas damit zu tun hatte Dopamin , eine Gehirnchemikalie, die bei Psychosen oft ungewöhnlich hoch ist. Bei einigen seiner Patienten führte er Spinalpunktionen durch, um Liquorproben zu entnehmen, und suchte nach Dopamin-Metaboliten, einem Nebenprodukt von Dopamin. Diese Patienten hatten außergewöhnlich hohe Konzentrationen von Dopamin-Metaboliten im Gehirn.

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Graf hatte ein Medikament namens Demser – dessen chemischer Name Metyrosin – erfolgreich bei einem Patienten mit einer schwächenden Bewegungsstörung angewendet, die auch mit einer abnormalen Regulierung von Dopamin in Verbindung gebracht wurde. Metyrosin wurde bereits in den 1960er Jahren zur Behandlung eines seltenen Nebennierentumors verwendet, der übermäßige Mengen an Noradrenalin und Adrenalin verursachte.

Wie Dopamin sind diese Neurotransmitter alle Katecholamine, und er ging das Risiko ein, dass das Medikament auch dazu beitragen könnte, das übermäßige Dopamin im Gehirn dieser jungen Menschen mit VCFS loszuwerden. Er versuchte es bei fünf Patienten, die an einer Psychose litten. Während eine Person die Studie abbrach, zeigten die anderen vier innerhalb von zwei bis drei Wochen eine dramatische Verbesserung.

Wissenschaftler, die das Syndrom untersuchen, glauben, dass das fehlende Stück des Chromosoms es dem Gehirn erschwert, seine normale Dopaminkonzentration auszugleichen, und im Laufe der Zeit toxische Werte ansteigt. Metyrosin ist kein Antipsychotikum, und während viele fehldiagnostizierte VCFS-Patienten Verschreibungen für psychoaktive Medikamente erhalten, wirken die meisten nicht und können oft schwerwiegende Nebenwirkungen haben.

Bisher die einzige Lösung

Für viele von ihnen ist Metyrosin die einzige Möglichkeit, Halluzinationen zu vermeiden. Das Medikament wird off-label verwendet und ist nicht vom Bund für VCFS zugelassen. Aton Pharma, das Unternehmen, das das Medikament herstellte, wurde 2010 von Valeant Pharmaceuticals aufgekauft. (Das Unternehmen wurde 2018 in Bausch Health Cos. umbenannt.) Das Medikament war sofort nicht mehr erhältlich. Familien und Ärzte drängten das Unternehmen, die Produktion wieder aufzunehmen. Der Preis stieg von 1.000 US-Dollar pro Monat auf Zehntausende von US-Dollar für hundert Pillen, und das Unternehmen richtete ein Patientenhilfeprogramm ein, um die hohen Kosten für Menschen ohne Versicherung zu decken. Manche Patienten müssen bis zu fünf Tabletten täglich einnehmen.

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Das Medikament ist immer noch oft schwer zu finden, und viele Familien sagen, dass ihre Kinder in eine Psychose zurückfallen, wenn sie das Medikament nicht einnehmen.

Das Unternehmen arbeitet daran, sicherzustellen, dass Patienten bei Bedarf Zugang zu unseren Medikamenten haben, sagte Lainie Keller, Vice President Corporate Communications bei Bausch. Durch unsere Patientenunterstützungsprogramme können berechtigte Patienten unsere verschreibungspflichtigen Produkte, einschließlich Demser, kostenlos erhalten.

Will nur normal sein

Bei Emily Cain, einer 25-jährigen Frau, die mit ihren Eltern in New York lebt, wurde im Alter von 7 Jahren VCFS diagnostiziert. Als junger Erwachsener bekam sie eine Psychose. Sie spricht gut auf Metyrosin an, aber die Familie sagte, es sei eine Achterbahnfahrt gewesen, um sich das Medikament zu sichern.

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Jedes Mal, wenn es uns zur Neige geht, befürchten wir einen weiteren Rückfall, wenn wir die Medikamente nicht bekommen, sagte Kevin Cain, ihr Vater. Wenn sie das Medikament nicht bekommen konnten, zog ihre Tochter Tag und Nacht an ihren Ohren und schrie.

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Im vergangenen Mai war Emily einen Monat lang ohne Medikamente – und dann wieder von September bis Dezember. Das Schreien und das Ziehen am Ohr kehrten mit aller Macht zurück, hörten jedoch innerhalb von Tagen auf, als sie endlich die Droge bekamen. Aber sie konnten nur 100 Pillen bekommen, und ihr Vater rief kürzlich Apotheken im ganzen Land an, um mehr zu kaufen.

Auch für Adrian hat Metyrosin alles verändert.

Nachdem Graf die Medikamente verschrieben hatte und sein System von den Antipsychotika befreit war, die ihm verschrieben worden waren, ließen Adrians Halluzinationen schnell nach und Adrian konnte auf die High School zurückkehren.

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Aber wie bei Emily hat Adrian, jetzt 28, Probleme, als ihm die Droge ausgeht und sie nicht sofort wieder auffüllen kann.

Wenn wir das Medikament nicht bekommen, erleidet er einen Rückfall und es ist hässlich, sagte Tonya Batson. Er kann körperlich werden. Er war nie mehr derselbe seit den Symptomen, die er als Teenager bei den Antipsychotika erlebte.

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Wenn es ihm gut geht, spielt Adrian gerne Klavier und Gitarre und hört Jazz. Ich weiß, er will einfach nur normal sein, sagte sie. Er bittet oft darum, in sein Leben vor dieser Krankheit zurückzukehren.

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Auf der Jagd nach VCFS

1974, als Robert Shprintzen ein junger Logopäde am Montefiore Medical Center war, wurde er einem Dutzend Kindern mit ähnlichen Präsentationen vorgestellt: Gaumenspalten, Herzprobleme, Immunstörungen und Entwicklungsverzögerungen, die letztendlich zu Lernbehinderungen führen würden. Er veröffentlichte ein Papier, in dem dieses neue Syndrom beschrieben wurde.

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Andere Wissenschaftler hatten Kinder mit identischen Merkmalen aufgezeichnet – zum Beispiel das DiGeorge-Syndrom –, aber letztendlich war man sich einig, dass sie über dasselbe Syndrom und dieselben Kinder sprachen. Sie nannten es velokardiofaziales Syndrom , oder VCFS.

Fast zwei Jahrzehnte später erhielt Shprintzen einen Anruf von Eltern, die sagten, bei ihrem Sohn mit VCFS sei bei Kindern Schizophrenie diagnostiziert worden. Dann kam ein weiterer Anruf. Und dann noch ein dritter – dieser aus einer Familie, die mit seinem ersten Dutzend Patienten an seiner ersten Studie teilgenommen hatte. Er räumte seinen Schreibtisch auf und machte sich an die Arbeit, um jede andere Familie in seinem ursprünglichen Arbeitszimmer anzurufen.

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Diese Kinder waren jetzt im Teenageralter und er war fassungslos, als ein Drittel von ihnen sagte, dass ihr Teenager-Kind aus heiterem Himmel Nachtangst, Angstzustände, obsessives Verhalten, Paranoia und Halluzinationen hatte. Zu diesem Zeitpunkt hatte er weitere hundert Fälle von jungen Menschen, bei denen VCFS diagnostiziert wurde, in seinen Akten gesammelt, und er begann, auch diese Familien anzurufen.

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Nachdem er diese neue Erkenntnis 1992 veröffentlicht hatte, erhielt er einen Anruf von Peter Scambler, einem Arzt und Genetiker am University College London, dessen Karriere sich auf angeborene Fehlbildungen konzentriert. Er untersuchte Babys mit DiGeorge-Syndrom und bat Shprintzen, Blutproben der Kinder in seiner ersten Studie für genetische Tests zu senden. Das hat es Scambler ermöglicht, ein fehlendes Stück zu identifizieren Chromosom 22q11.21 als wahrscheinlicher Täter. Dieser Befund erregte großes Interesse, vor allem weil er eine mögliche genetische Erklärung für Psychosen bei Menschen mit Schizophrenie lieferte.

Es sollte etwa sieben Jahre dauern, bis Wissenschaftler des Human Genome Project das Chromosom 22 sequenzierten, das später offiziell mit genetischen Formen der Schizophrenie in Verbindung gebracht wurde. Seitdem gibt es Dutzende von Genen auf vielen Chromosomen, die mit einem Risiko für Schizophrenie verbunden sind.

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Menschen mit VCFS haben natürlich keine Schizophrenie, und einige Ärzte sagen gerne, dass es sich um eine einzigartige Form der Schizophrenie handelt, sagte der pädiatrische Neurologe William Graf, der jetzt an der University of Connecticut arbeitet. Sie haben eine genetische Erkrankung, die zu Halluzinationen führt, weil sich im Laufe der Zeit Dopamin ansammelt.

Für Shprintzen war es äußerst wichtig, die Details dieser Psychose zu verstehen das virtuelle Zentrum für VCFS , eine gemeinnützige Organisation, die Fälle kostenlos analysiert.

Der Wissenschaftler, der sich inzwischen aus der Wissenschaft zurückgezogen hat, meldet weiterhin Fälle in seine Datenbank , das jetzt detaillierte medizinische und persönliche Anamnesen von 1.400 VCFS-Patienten enthält.