Der Schmerz packte seinen linken Knöchel. Innerhalb von Monaten begann es sich unheilvoll auszubreiten.

Als er 42 wurde, machte sich Ram Gajavelli ein Versprechen: Er würde besser auf seine Gesundheit achten.

Doch im August 2017, wenige Monate nachdem der Software-Ingenieur mit dem regelmäßigen Training begonnen hatte, schwoll sein linker Knöchel an und schmerzte, obwohl er sich nicht daran erinnern konnte, ihn verletzt zu haben.

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In den nächsten 18 Monaten breiteten sich die Schmerzen auf Rücken, Schultern und Füße aus. Inzwischen waren mehrere Zähne, die vor sechs Monaten noch normal aussahen, von Karies übersät.

Gajavellis Ärzte – darunter ein Internist, Rheumatologe, Podologe, Neurologe und zwei Orthopäden – waren verwirrt, als Tests keine zugrunde liegende Ursache ergaben. Ein Physiotherapeut vermutete, dass das Problem in seinem Kopf liegen könnte.

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Frustriert wandte sich Gajavelli, der in der Nähe von Philadelphia lebt, an Experten in seiner mehr als 8.000 Meilen entfernten Heimat Indien. Während eines einwöchigen Besuchs bei Verwandten konsultierte er zwei Spezialisten, von denen einer einen Scan anordnete, der sich als entscheidend erwies.

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Es war etwas Seltsames an seiner Präsentation von Anfang an, sagte Mona Al Mukaddam , dem Endokrinologen der University of Pennsylvania, der die Diagnose einige Wochen nach seiner Rückkehr aus Indien stellte. Wenn jemand [in seinem Fall] wirklich seine Geschichte genommen und alle Faktoren betrachtet hätte, hätte es vielleicht nicht so lange gedauert.

Ein rätselhafter Stressbruch

Der Schmerz in seinem linken Knöchel war zunächst gering. Gajavelli sagte, er gehe regelmäßig weiter, um Sport zu treiben, und experimentiere mit Hausmitteln, einschließlich Dehnen und Wärme, um Linderung zu verschaffen. Doch im Oktober, nach einer kurzen Wanderung mit seinem Sohn, der seinen Knöchel anschwellen ließ, suchte er einen Orthopäden auf. Ein Röntgenbild ergab nichts, aber ein MRT zeigte ein mögliches Stressfraktur .

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Der Arzt schlug Gajavelli vor, einen Wanderschuh zu tragen. Acht Wochen später schmerzte sein Knöchel immer noch. Eine zweite Röntgenaufnahme zeigte keine Veränderung.

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Warum sollte ich eine Stressfraktur bekommen? Gajavelli erinnerte sich, dass er sich gewundert hatte. Der Arzt sagte mir, das einzig gute ist, dass es nicht schlimmer wird.

Gajavelli wartete zwei Monate und suchte dann einen zweiten Orthopäden auf, der Knöchelspezialist ist. Er sah nichts und hatte keine andere Erklärung als 'Vielleicht bist du nur einer von denen, die Zeit brauchen, um zu heilen', erinnerte sich Gajavelli. Nachdem ein Bluttest zeigte, dass der Vitamin-D-Spiegel für den Knochenaufbau normal war, wurde ihm eine Physiotherapie verordnet.

Die PT-Sitzungen linderten seine Knöchelschmerzen, aber nur vorübergehend. Im Mai hatten sich die Schmerzen auf sein rechtes Knie und den unteren Rücken ausgebreitet. Einen Monat später begannen seine Mittelfußknochen – lange Knochen in den Füßen, die das Gleichgewicht halten und das Körpergewicht verteilen – zu schmerzen. Der Schmerz wanderte dann auf seine Schultern. Vielleicht, dachte Gajavelli, lag das Problem daran, wie er zu Hause Treppen stieg. Um seinen wunden Knöchel zu entlasten, streckte Gajavelli seinen Arm aus, um das Geländer zu greifen und sich hochzuziehen.

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Bald fand er es schmerzhaft, flach zu liegen oder aus einer sitzenden Position aufzustehen.

Sein Internist vermutete Lyme-Borreliose, aber ein Test war negativ. Blutuntersuchungen, die von einem Rheumatologen angeordnet wurden, ergaben nichts. Ein Neurologe bestellt Elektromyographie (EMG), ein Test, der neuromuskuläre Probleme erkennen kann. Auch das war normal.

Der hinzugezogene Podologe Gajavelli konnte an seinen Füßen nichts aussetzen. Er schlug Gajavelli vor, eine andere Schuhmarke mit Polsterung zu tragen, was vorübergehend half.

Im November 2018 war das Gehen auf Zehenspitzen oder das Stehen auf einem Holzboden äußerst schmerzhaft. Die Rippen auf seiner rechten Seite schmerzten so sehr, dass Gajavelli in einem Liegesessel schlief. Er verließ sich auf verschreibungspflichtiges Ibuprofen, um die Tage – und Nächte – zu überstehen.

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Während eines Routinetermins im Dezember war sein Zahnarzt überrascht, einen erheblichen Karies an zwei Weisheitszähnen zu entdecken; einer bröckelte buchstäblich. Sechs Monate zuvor hatten seine Zähne normal ausgesehen. Er schickte Gajavelli zur Extraktion zu einem Kieferchirurgen. Wie bei den anderen Symptomen war die Ursache für seinen plötzlichen Zahnverfall ungeklärt.

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Ich war frustriert, erinnerte sich Gajavelli. Aber die Ärzte konnten nichts finden, also war ich erleichtert.

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Im Januar 2019 kehrte er zum Knöchelspezialisten zurück. Der Orthopäde, erinnerte er sich, sah keine Veränderung und schlug vor, dass er von mehr Physiotherapie profitieren könnte.

Gajavelli plante damals eine kurze Reise zu Verwandten in Südindien. Nach Rücksprache mit einem Cousin, der Arzt in Atlantic City ist, machte er einen Termin bei einem Rheumatologen und einem Orthopäden in einem Krankenhaus in Hyderabad. Er würde aus eigener Tasche zahlen müssen – die Kosten für Tests und Behandlung würden sich auf etwa 1.000 US-Dollar belaufen – aber er hoffte, dass einer von ihnen herausfinden könnte, was nicht stimmte.

Ein erschreckendes Ergebnis

Der Orthopäde befragte Gajavelli zu seinen Symptomen und ordnete dann mehrere Tests an, darunter a Knochenscan , sein erstes. Der nuklearmedizinische Test verwendet eine kleine Menge radioaktiver Tracer, die helfen können, die Ursache von Knochenschmerzen zu lokalisieren.

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Das Ergebnis war erschreckend. Es zeigte mehrere Stressfrakturen, die an Gajavellis Mittelfußknochen begannen und sich bis zu seinem Kiefer erstreckten. Der Orthopäde sagte Gajavelli, dass er höchstwahrscheinlich einen Krebs mit weit verbreiteten Metastasen oder eine Art metabolische Knochenerkrankung habe. Er riet Gajavelli, bei seiner Rückkehr nach Philadelphia sowohl einen Endokrinologen als auch einen Onkologen aufzusuchen.

Ich war so aufgebracht, dass ich nicht sprechen konnte, erinnerte sich Gajavelli.

Zurück in Philadelphia rief er seinen Hausarzt an und erfuhr, dass er vier Wochen auf einen Termin warten müsse. Ich hatte wirklich Panik, sagte er.

Sein Arzt-Cousin schlug vor, einen Spezialisten anzurufen, den beide Männer sozial kannten: Ravi K. Amaravadi, einen der Leiter des Cancer Therapeutics Program am Penn's Abramson Cancer Center.

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Amaravadi ordnete Scans auf Krebs sowie Blutuntersuchungen an, darunter eine zur Überprüfung des Phosphorspiegels, eines Minerals, das für die Bildung von Knochen und Zähnen unerlässlich ist. Gajavellis Niveau war niedrig – ein wichtiger Hinweis darauf, was falsch sein könnte. Keiner der anderen Ärzte, die er gesehen hatte, hatte das einfache verordnet Phosphor Kontrolle, die nicht Teil eines Standard-Bluttests ist.

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Nachdem er Krebs ausgeschlossen hatte, schickte Amaravadi Gajavellis Unterlagen an Al Mukaddam, einen Assistenzprofessor für klinische Medizin und orthopädische Chirurgie, der das Penn Bone Center leitet. Der wahrscheinlichste Schuldige scheint eine seltene Knochenerkrankung zu sein.

Es war eine Krankheit, mit der Al Mukaddam überraschenderweise kürzlich Erfahrungen gemacht hatte. Einige Wochen zuvor hatte sie den ersten Fall in ihrer Karriere gesehen.

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Al Mukaddam sagte Gajavelli, sie glaube, er leide an einer tumorinduzierten Osteomalazie (TIO ), eine knochenschwächende Erkrankung, die durch einen oder mehrere typischerweise gutartige, langsam wachsende Tumoren verursacht wird. Diese Tumoren produzieren hohe Mengen eines Proteins namens Fibroblasten-Wachstumsfaktor 23 (FGF23), das die Fähigkeit der Nieren zur Aufnahme von Phosphat einschränkt. Die ersten Anzeichen der Krankheit, die auch als onkogene Osteomalazie bekannt ist, umfassen Frakturen, Knochenschmerzen und Muskelschwäche – alles Symptome, von denen Gajavelli berichtet hatte.

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Obwohl sie mit ziemlicher Sicherheit unterdiagnostiziert wird, ist TIO sehr selten: Weltweit wurden weniger als 1.000 Fälle gemeldet.

Eine der schwierigsten Komponenten im Zusammenhang mit TIO ist die Diagnose und Überprüfung von Phosphor, sagte Al Mukaddam. Nachfolgende Tests bestätigten, dass Gajavellis FGF23-Spiegel erhöht war und er Phosphor im Urin verlor.

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Die Diagnose des Problems war nur die erste Herausforderung. Die Ärzte mussten dann den Tumor finden – ein mühsamer Prozess, da er oft winzig ist und sich überall im Körper befinden kann. Manche Patienten haben mehr als einen Tumor. Eine Operation zur Entfernung des Tumors ist normalerweise die bevorzugte Behandlung, da sie die Krankheit heilen und ein Wiederauftreten verhindern kann, was häufig vorkommt.

Mit einem ausgeklügelten Gallium-Scan, Bei einem nuklearmedizinischen Test, der Tumore erkennen kann, fanden Ärzte eine erbsengroße Masse hinter Gajavellis linkem Hüftgelenk. Die nächste Herausforderung für den Orthopäden bestand darin, den besten Weg zu finden, um alles zu entfernen, ohne bei einem jungen Patienten einen totalen Hüftersatz durchführen zu müssen.

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Drei Monate vor der Operation nahm Gajavelli Nahrungsergänzungsmittel ein, um seinen Phosphorspiegel zu erhöhen und Muskelschwäche zu reduzieren. Ich fühlte mich fast sofort viel besser, erinnerte er sich.

Im August 2019 erlebte er eine knifflige 912einstündige Operation durchgeführt von Robert J. Wilson II am Hospital der University of Pennsylvania. Der Orthopäde konnte den Tumor vollständig entfernen, ohne Gajavellis Hüfte zu ersetzen.

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Einen Tag nach der Operation war Gajavellis FGF23 normal. Eine Woche später war auch sein Phosphorspiegel. Die Genesung dauerte mehrere Monate. An Weihnachten ging er zum ersten Mal seit mehr als zwei Jahren wieder eine Meile ohne Schmerzen.

Al Mukaddam sagte, es sei möglich, dass Gajavellis Trainingsprogramm die Entwicklung der Symptome beschleunigt habe, obwohl der winzige Tumor wahrscheinlich seit mehreren Jahren vorhanden war.

Sein Fall, sagte sie, unterstreiche die Bedeutung, dass Ärzte nicht nur auf ihr Wissen zurückgreifen, sondern auch darüber nachdenken, was ihnen fehlen könnte.

Es ist in Ordnung, wenn wir die Antworten nicht kennen, um auf jemanden zu verweisen, der es wissen könnte, sagte sie. Wir alle werden jeden Tag in der Medizin gedemütigt, indem wir neue Dinge lernen.

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