Sie begann zu sprechen – dann verstummte sie auf mysteriöse Weise. Monate später erfuhren ihre Eltern warum.

Der Julitag war nicht zu heiß – eine Seltenheit in Madison, Ala. – und die Physiotherapie-Sitzung ihres Kleinkindes war nicht für eine weitere Stunde geplant, also dachte Jeannette Vega, sie würde die 26 Monate alte Tiana nach draußen bringen, um in ihrem zu spielen Garten. Sofort fiel ihr die Schwierigkeit ihrer jüngeren Tochter auf, die stabile, niedrige Plastikrutsche hinaufzuklettern, was Tiana noch eine Woche zuvor mit Leichtigkeit geschafft hatte.

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Um sie abzulenken, öffnete Jeannette die Tür des Lastwagens der Familie. Komm, lass uns einsteigen und anschnallen, erinnert sie sich. Tiana kletterte besonders gerne in ihren Autositz und schnallte sich an.

Dieses Mal nicht.

Das kleine Mädchen schien wie am Boden angewurzelt zu sein, unempfindlich gegenüber der Ermutigung ihrer Mutter. 'Es war nicht so, dass sie nicht [einwilligen] würde', erinnerte sich Jeannette an den Vorfall von 2015. 'Ich könnte ihr sagen, nur... konnte nicht . '

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Später am Nachmittag erwähnte sie Tianas Schwierigkeiten gegenüber der Physiotherapeutin, die seit mehr als einem Jahr mit dem kleinen Mädchen zusammengearbeitet hatte, um zu versuchen, ihre erheblichen, unerklärlichen Entwicklungsverzögerungen zu überwinden.

Das ist nicht normal, sich nach so vielen Monaten der Therapie zurückzubilden, erinnert sich Jeannette, jetzt 37, daran, dass die Therapeutin es ihr gesagt hat. Sie erwähnte eine Störung, von der Jeannette noch nie gehört hatte, und schlug vor, dass dies die Ursache sein könnte.

Jeannette machte eine schnelle Suche, verwarf die Möglichkeit und sagte, sie habe es vergessen.

Aber die ersten qualvollen Worte, die sie fast ein halbes Jahr später an diesem erschütternden Tag in der Facharztpraxis herausplatzte, als sie erfuhr, was nicht stimmte, waren, dass der Therapeut Recht hatte.

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Ununterbrochen weinen

Schon wenige Wochen nach Tianas normaler Geburt im Mai 2013 war klar, dass sie nicht so pflegeleicht sein würde wie ihre zwei Jahre ältere Schwester Aliyah.

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Das Schlimmste war ihr unaufhörliches Weinen. Jeannette und ihr Mann Victor, ein Ingenieur für Kommunikationstechnik, versuchten alles: White-Noise-Maschinen, Co-Sleeping, Koliken, Windeln, ein Vibrationsgerät. Nichts hat geklappt. Tiana schlief selten länger als zwei Stunden am Stück.

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Jeannette erinnert sich, dass sie selbst geweint hat, als sie den Hörer hochhielt, damit Victor, der oft beruflich unterwegs war, ihre Tochter kreischen hören konnte.

Sie verließ sich auf wöchentliche E-Mails von einer beliebten Website, die angehakt hat Entwicklungsmeilensteine und bemerkte, dass Tiana sie nur langsam erreichte.

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Tiana war selten im Zeitplan, erinnert sie sich. Oder sie würde sie schlagen und dann verlieren. Das Kleinkind sprach spät und nur ein paar einfache Worte wie Mama und Tschüss. Dann hörte sie unerklärlicherweise auf zu reden.

Jeannette sagte, sie mache sich keine Sorgen über die Rückschritte. Ich nahm an, wenn sie es einmal tun würde, würde sie es wieder tun, sagte sie.

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Victor riet zu Geduld. Ich dachte: ‚Na ja, manche Kinder sind ein bisschen langsamer. Sie wird aufholen.“ Die Vegas sagt, dass ihr Kinderarzt im nahe gelegenen Huntsville nicht beunruhigt schien.

Aber nachdem sich herausstellte, dass Tiana Monate zu spät lernte, ohne Hilfe zu sitzen, folgte Jeannette dem Rat eines Freundes und meldete die 13 Monate alte in Alabamas Frühförderungsprogramm an. Das In-Home-Programm bietet Sprach-, Ergo- und Physiotherapie für entwicklungsverzögerte und behinderte Kinder.

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Tiana verbesserte sich – aber sehr langsam. Irgendwann, nachdem sie 2 Jahre alt geworden war, begann sie zu laufen, eine Leistung, die ihre Eltern feierten.

Es gab uns das Gefühl, dass alles gut werden würde und dass sie aufholte, sagte ihre Mutter.

Aber mehrere beunruhigende Vorkommnisse täuschten über den Fortschritt hinweg.

Rätselhafte Regression

Ungefähr zu der Zeit, als Tiana nicht in der Lage war, in ihren Autositz zu steigen, bemerkte der Vegas, dass das kleine Mädchen mit den Zähnen knirschte. Sie schien auch kurze Starrzauber zu haben, die ein Zeichen dafür sein könnten, dass Epilepsie . Ihr Kinderarzt hat sie überwiesen Martina Bebin , ein pädiatrischer Neurologe in Huntsville und Professor an der University of Alabama in Birmingham.

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Sie kam mit einer unscheinbaren Präsentation, erinnerte sich Bebin. Tiana hatte keine Diagnose und Bebin vermutete, dass bis zu 15 verschiedene Erkrankungen, einschließlich Epilepsie oder Autismus könnte die Ursache sein. Gehirnscans, genetische Screens und Chromosomenanalysen konnten nicht feststellen, was falsch war.

Aber das Timing von Vegas erwies sich als zufällig.

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Bebin war integraler Bestandteil einer neu gestarteten Zusammenarbeit zwischen der University of Alabama und der HudsonAlpha Institut für Biotechnologie in Huntsville, einer gemeinnützigen Organisation, die Genforschung durchführt. Das Ziel des Projekts, bekannt als CSER, (kurz für Klinische Sequenzierung Evidenzgenerierende Forschung ) sollte feststellen, ob Sequenzierung des gesamten Genoms konnte Störungen bei Kindern mit neurologischen Schwierigkeiten ohne Diagnose identifizieren. Die Website in Alabama, an der etwa 500 Kinder und ihre Eltern teilnahmen, stellte bei mehr als 150 Kindern eine Diagnose fest. CSER wird von den National Institutes of Health finanziert; HudsonAlpha ist eine von mehreren Seiten im ganzen Land.

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Wir können sehr schnell eine mögliche Ursache ausfindig machen, insbesondere bei Kindern mit de novo [spontanen] genetischen Varianten, sagte Greg Cooper , einem in Stanford ausgebildeten Genetiker und HudsonAlpha-Wissenschaftler, der die CSER-Aktivitäten leitete. Blutproben beider Elternteile und des betroffenen Kindes können Aufschluss über genetische Variationen geben, die nicht vererbt werden.

Die Vegas schrieb sich ein und wartete dann auf die Ergebnisse.

Während der fast sechsmonatigen Pause beschloss das Paar, ihre Tochter zur Untersuchung zu einem Psychologen zu bringen. Vielleicht, dachten sie, könnte sie eine Diagnose stellen.

Victor sagte, er habe inzwischen vermutet, dass seine Tochter autistisch sein könnte. Er hatte Verwandte mit Autismus, und Tiana hatte vor kurzem wiederholte und zwecklose Handbewegungen entwickelt, ähnlich denen, die er bei einigen Menschen mit dieser Störung gesehen hatte. Er und Jeannette begannen, mit Eltern autistischer Kinder zu sprechen, um sich vorzubereiten.

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Sie beschlossen auch, nach Orlando zurückzukehren, wo ihre Familien leben.

Verheerende Nachrichten

Anfang Dezember 2015, einen Tag vor ihrem Umzug nach Florida, traf sich das Paar mit Cooper und anderen Mitgliedern des HudsonAlpha-Teams, um Tianas Ergebnisse zu erfahren. Erst einen Tag zuvor hatte die Psychologin dem Vegas gesagt, sie glaube, Tiana habe Autismus.

Aber die Nachricht des Teams war zutiefst schockierend – und weitaus schlimmer, als beide erwartet hatten.

Cooper erklärte, dass die genetische Sequenzierung eine Mutation im MECP2-Gen entdeckt habe, die für die Gehirnfunktion notwendig ist. Die Mutation ist verbunden mit Rechtes Syndrom , eine degenerative und unheilbare neurologische Entwicklungsstörung, die fast ausschließlich Mädchen betrifft.

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Es war die Krankheit, die ihr Physiotherapeut Monate zuvor vermutet hatte, die Ursache für die Schwierigkeiten des kleinen Mädchens sein könnte.

Erstmals 1966 vom österreichischen Arzt Andreas Rett beschrieben, wurde 1999 das mit Rett assoziierte Gen, das die Gehirnentwicklung beeinträchtigt, identifiziert x-chromosomale Mutation , die zufällig auftritt, betrifft schätzungsweise etwa 1 von 10.000 Mädchen in den Vereinigten Staaten. (Betroffene Jungen sind selten und überleben selten das Säuglingsalter.) Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Regressionen der Sprach- und Bewegungskoordination, oft während der ersten 18 Lebensmonate. Kognitive Funktionen können schwer zu beurteilen sein wegen der Unfähigkeit zu sprechen oder zu gestikulieren. Viele Mädchen mit Rett entwickeln stereotype Händewaschbewegungen.

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Obwohl Rett anhand von Symptomen diagnostiziert werden kann, bietet ein Gentest laut Cooper Abschluss und Sicherheit. Da es durch eine spontane Mutation verursacht wird, glauben Wissenschaftler, dass die Wahrscheinlichkeit, dass zukünftige Kinder Rett bekommen, äußerst gering ist.

Mädchen mit Rett scheinen eine verkürzte Lebenserwartung zu haben, obwohl sie über 40 Jahre alt werden können. Die Behandlung ist weitgehend unterstützend und konzentriert sich auf die Behandlung von Problemen wie Schwierigkeiten beim Essen, dem Verlust der Muskelkontrolle und der Unfähigkeit zu sprechen.

Für Jeannette schienen die Nachrichten eine Zukunft zu prophezeien, die unsagbar düster klang. Ich habe die ersten 24 bis 48 Stunden damit verbracht, mich zu übergeben und zu weinen, erinnerte sie sich.

Die Diagnose war für Victor gleichermaßen nivellierend, der sagte, er schätze die Freundlichkeit des HudsonAlpha-Teams besonders, da sie geduldig Fragen des fassungslosen Paares beantworteten und Anleitungen und wertvolle Empfehlungen gaben.

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Zunächst seien seine häufigen Geschäftsreisen eine gute Ablenkung gewesen. Aber dann fing ich an, es in Hotelzimmern zu verlieren. Er erinnert sich an Nächte, in denen er untröstlich auf dem Boden lag und untröstlich weinte und sich völlig unfähig fühlte, seine Familie zu beschützen.

Aber mit der Zeit, mit einer definitiven Diagnose und einer Verbindung zu Ressourcen wie dem Kinderneurologen Alan Percy, einer der weltweit führenden Rett-Experten an der University of Alabama in Birmingham , half dem Paar voranzukommen.

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Ich gebe der Familie viel Anerkennung. Sie waren wirklich proaktiv und sind extrem belastbar. Und sie haben sich in die Forschung eingearbeitet, sagte Bebin.

Der Genetikberater hat uns mit anderen Familien in Verbindung gebracht, die Rett haben – es war lebensverändernd, sagte Jeannette.

Nach 18 Monaten in Orlando zog das Vegas zurück nach Madison, unter anderem wegen der Nähe zur Betreuung von Tiana und der Unterstützung anderer Familien.

Victor sagte, er versuche insbesondere, betroffene Väter zu erreichen. Es kann sich einsam anfühlen, wenn du das Gefühl hast, dass du das ganz alleine durchmachst.

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In den letzten Jahren scheint sich das Leben stabilisiert zu haben, sagte Jeannette.

Tiana besucht eine örtliche Grundschule mit einer Vollzeitbetreuerin. Aufgrund ihrer erheblichen Schwierigkeiten beim Essen hat sie jetzt eine Ernährungssonde, die es ihr ermöglicht hat, an Gewicht zuzunehmen und ihre Kraft und Energie zu verbessern. Sie schläft die Nacht durch und verwendet ein Augenblick-Kommunikationsgerät, das es den Menschen ermöglicht, durch das Verfolgen von Augenbewegungen zu kommunizieren. Sie scheint glücklich zu sein, sagt ihre Mutter, und liebt Achterbahnen und ihr anpassungsfähiges Dreirad.

Obwohl Jeannette dankbar für eine Diagnose ist, wünscht sie sich nicht, dass Tiana früher diagnostiziert worden wäre.

Mir geht es gut, als wir die Diagnose bekamen, sagte sie. Eine Antwort zu finden war eine große Hilfe, aber ich habe das Gefühl, dass diese Tage zehnmal schwieriger gewesen wären, wenn wir es gewusst hätten.

Senden Sie Ihr gelöstes medizinisches Rätsel an sandra.boodman@washpost.com . Bitte keine ungelösten Fälle. Lesen Sie frühere Mysterien unter wapo.st/medicalmysteries .

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