Das Aufdecken der Ursache einer verwirrenden Krankheit kann Hartnäckigkeit und Mühe erfordern

David Fajgenbaum, Immunologe an der University of Pennsylvania, weiß, wie es ist, ein medizinisches Mysterium zu sein.

Vor einem Jahrzehnt, als er Medizinstudent im dritten Jahr war, Fajgenbaum Der damals 25-jährige wurde wiederholt durch eine unbekannte Krankheit an den Rand des Todes gebracht, die seine Organe unerklärlicherweise lahmlegte. Sein Zustand war so schlimm, dass ein katholischer Priester letzte Riten vollzog.

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Fast drei Monate lang hatten Fajgenbaum und sein Vater, ein Orthopäde, Spezialistenteams in zwei Krankenhäusern angefleht, eine Lymphknotenbiopsie durchzuführen, die helfen könnte, die Ursache seines plötzlichen, katastrophalen Kollapses zu identifizieren. Die Ärzte führten schließlich die Biopsie durch, die zur Diagnose einer Form von Castleman-Krankheit , eine seltene, aggressive und schwer zu behandelnde Erkrankung des Lymphsystems.

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Fajgenbaum war in der Lage, seine außergewöhnlichen Fähigkeiten und seinen Zugang zu Ressourcen in einem Crowdsourcing-Projekt zu nutzen, das zur Entdeckung einer Behandlung führte, die seine Krankheit in Remission brachte und ihm bisher das Leben gerettet hat. Seit mehreren Jahren nimmt er täglich eine Dosis von a weit verbreitetes Medikament vor 30 Jahren für Nierentransplantationspatienten zugelassen. (Seine Odyssee wird in seinen Memoiren von 2019 festgehalten Chasing My Cure: Das Rennen eines Arztes, um die Hoffnung in die Tat umzusetzen .)

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Während nur wenige der 150 Personen, die ich in mehr als einem Jahrzehnt porträtiert habe, um die Kolumne Medical Mysteries zu schreiben, Geschichten haben, die so dramatisch sind, beleuchten ihre Fälle und die von Fajgenbaum einige der logistischen Hindernisse, Ablenkungen und Irrwege, die ungelösten Fällen zugrunde liegen.

Diagnosefehler – schätzungsweise mindestens betroffen 5 Prozent der amerikanischen Erwachsenen jährlich – zusammen mit dem unerbittlichen Zeitdruck und finanziellen Anreizen, unter denen viele Ärzte arbeiten, tragen sie zur Entstehung mysteriöser Fälle bei. Ebenso die Zurückhaltung und Unerfahrenheit der Patienten im Umgang mit Versorgungssystemen, die oft entmutigend, stark fragmentiert und schwer zu navigieren sind.

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Aber die Patienten sind nicht machtlos. Hier sind einige Vorschläge, die aus den Erfahrungen von Fajgenbaum und anderen, deren Fälle letztendlich gelöst wurden, zusammengetragen wurden, um die Wahrscheinlichkeit zu minimieren, ein medizinisches Mysterium zu werden.

Holen Sie sich eine zweite (oder dritte) Meinung ein

Viele Menschen, auch diejenigen, denen es schlechter geht, haben Angst, dass sie den behandelnden Arzt verprellen, wenn sie eine zweite Meinung einholen.

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Aber eine zweite oder dritte Meinung kann lebensrettend sein. Dies ist ein Grund, warum viele Versicherungsgesellschaften solche Konsultationen vor einer Operation fördern oder sogar verlangen.

ZU Studie 2017 von Forschern der Mayo Clinic fanden heraus, dass 88 Prozent von 286 Personen, die dort eine zweite Meinung einholten, eine deutlich andere oder eine genauere Diagnose erhielten. Nur 12 Prozent wurde gesagt, dass ihre ursprüngliche Diagnose richtig war.

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Albuquerque Neurologe David Smith hat einen Ratschlag für diejenigen, deren Ärzte von einer zweiten Meinung verärgert sind: Laufen.

Oft versuche ein solcher Arzt, den Patienten aufgrund des Mangels an Wissen des Arztes einzuschüchtern, sagte Smith, der bei einer sorgfältigen Überprüfung seiner Krankenakte den wiederholt übersehenen Grund für die erschütternde achtjährige Tortur seines Anwalts entdeckte.

Jeff Sipos wünschte, er hätte lange vorher eine andere Meinung eingeholt.

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Beim Schulleiter einer kalifornischen Grundschule, einem Ausdauersportler in außergewöhnlichem Zustand, wurde im Alter von 31 Jahren Anämie diagnostiziert, ein besorgniserregender Befund bei einem Mann, der weitere Untersuchungen hätte veranlassen sollen. Stattdessen wurde Sipos angewiesen, rezeptfreie Eisenpräparate einzunehmen.

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In den nächsten 17 Jahren litt er unter zunehmenden Schmerzen in seinen Händen und Füßen, die das Gewicht seiner Bettlaken wie Blei anfühlen ließen. Die Schmerzen von Sipos wurden so stark, dass er sich auf Opioide verließ, um den Tag zu überstehen.

Im Jahr 2017 teilte ihm ein Hämatologe mit, dass er eine Krebsvorstufe habe, die keiner Behandlung bedürfe. Selbst als er sich verschlechterte, holte Sipos keine weitere Meinung ein, weil der Spezialist maßgebend schien und er sie nicht beleidigen wollte.

Nach 18 Monaten vereinbarte Sipos auf Drängen seiner Frau einen Termin bei einem Krebsspezialisten in einem anderen Krankenhaus außerhalb seines Versicherungsnetzes. Der Arzt fragte ihn, warum er wegen seines langsamen Wachstums keine dringend benötigte Behandlung bekäme Malignität . Fassungslos antwortete er, dass sein Hämatologe darauf bestanden habe, dass er keinen Krebs habe.

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Nachdem ihm sein ursprünglicher Hämatologe erneut versichert hatte, dass sein Zustand überwacht, aber nicht behandelt werden müsse, holte Sipos eine dritte Meinung ein. Sie stimmte dem zweiten Arzt zu und sagte Sipos, dass er sterben würde, wenn er keine sofortige Chemotherapie erhielt.

Seine Versicherungsgesellschaft stimmte schnell zu, die Versorgung außerhalb des Netzwerks am Krebszentrum der Loma Linda University zu übernehmen, und Sipos begann eine zermürbende Chemotherapie, die von dem zweiten Spezialisten überwacht wurde, die 2019 seinen Krebs in die Remission brachte. Leider sind die qualvollen Nervenschäden an Händen und Füßen, die durch die Jahre der Nichtdiagnose seines Krebses verursacht wurden, dauerhaft.

Sammeln, überprüfen Sie Ihre Aufzeichnungen

Noch vor 15 Jahren konnte es sehr mühsam sein, Ihre Unterlagen zu bekommen. Aber die weit verbreitete Verwendung elektronischer Krankenakten hat den Prozess erleichtert, obwohl Hindernis bleiben übrig.

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Trotzdem haben Studien ergeben, dass viele Patienten nicht auf ihre Aufzeichnungen zugreifen. Das ist ein Fehler, denn sie dienen als Blaupause für die Behandlung und können wichtige und manchmal ignorierte Nuggets enthalten, die zur richtigen Diagnose oder Behandlung führen können.

Das hat Lynda Holland, eine pensionierte Verwaltungsassistentin, die in Maryland lebt, bei ihrer sechsjährigen Suche nach der Ursache hartnäckiger Hüftschmerzen gelernt. Ihr Internist und zwei von ihr konsultierte Orthopäden hatten Schleimbeutelentzündung, Osteoarthritis und Ischias diagnostiziert.

Aber 2017, nachdem Holland über einen Hund gestolpert und auf ihrer betroffenen Hüfte gelandet war, verschwanden die Schmerzen plötzlich. Als eine Röntgenaufnahme eine Masse von der Größe eines Rotkehlchens ergab, sagte ihr ein dritter Orthopäde, es könnte bösartig sein. Holland, eine Überlebende von Brustkrebs, war entsetzt.

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Ein paar Wochen später diagnostizierte ein orthopädischer Onkologe in Maryland Synoviale Chondromatose , eine gutartige Erkrankung, die durch kleine Knorpelknötchen verursacht wird, die sich lösen und zu schweren Behinderungen führen können. Hollands Sturz hatte einen großen verkalkten Körper gelöst, der auf ihren Ischiasnerv drückte. Anschließend wurde sie erfolgreich operiert, um die Knötchen und den eigroßen Körper zu entfernen.

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In den Aufzeichnungen, die Holland dem vierten Spezialisten mitbrachte, war ein MRT-Bericht aus dem Jahr 2013 begraben, der das Vorhandensein von verkalkten / verknöcherten Körpern feststellte, die auch auf einem früheren CT-Scan entdeckt wurden und von denen der Radiologe sagte, sie seien verdächtig auf eine zugrunde liegende Synovitis.

Sipos hatte eine ähnliche Erfahrung. Unter den Unterlagen, die er von dem Onkologen erhielt, der ihm fälschlicherweise sagte, dass er keine Behandlung benötige, war ein alter Pathologiebericht, in dem sein ungewöhnlicher Krebs als mögliche Ursache seiner Symptome erwähnt wurde.

Gehen Sie dorthin, wo die Experten sind

Manche Menschen zögern, sich bei einem Arzt behandeln zu lassen akademisches medizinisches Zentrum manchmal ein großes Lehrkrankenhaus angerufen, weil sie befürchten, dass es zu groß oder unpersönlich ist oder dass ihr Problem nicht ernst genug ist, um es zu rechtfertigen.

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Aber wer sich nicht verbessert, sich nicht sicher ist oder eine zweite Meinung einholen möchte, sollte einen Besuch in Erwägung ziehen.

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Große Lehrkrankenhäuser sind Überweisungszentren mit Erfahrung in der Behandlung von Menschen mit ungewöhnlichen oder ungewöhnlichen Diagnosen, die Gemeindeärzte möglicherweise nie sehen. Und Lehrkrankenhäuser beschäftigen Expertenteams in mehreren Fachgebieten.

Es ist zwar keine Voraussetzung, kann aber schneller und effizienter sein, wenn ein Arzt eine Überweisung macht.

Wenn Patienten jetzt ein Überweisungszentrum anrufen, werden sie gefragt: „Wie lautet Ihre Diagnose?“ und „Welches Fachgebiet möchten Sie sehen?“, sagte Fajgenbaum. Menschen, deren Diagnose unklar oder falsch ist, können behindert werden.

Wir gruppieren die Menschen gerne in Rheumatologie, Immunologie oder Onkologie. Aber es stelle sich immer mehr heraus, dass die alten Silos wirklich nicht gut funktionieren, fügte er hinzu. Diagnose und Behandlung können mehrere Fachgebiete umfassen.

Dies war der Fall für den Software-Ingenieur Ram Gajavelli aus Pennsylvania, der 18 Monate lang verschiedene Gemeindeärzte außerhalb von Philadelphia wegen unerklärlicher Ermüdungsfrakturen aufsuchte, die so schmerzhaft waren, dass er im Sitzen schlafen musste.

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Frustriert über das Fehlen einer Diagnose verabredete Gajavelli bei einem kurzen Besuch bei Verwandten einen Besuch bei Spezialisten in Indien. Ein MRT wies auf eine Krebserkrankung im fortgeschrittenen Stadium oder eine seltene Knochenerkrankung hin. Nach seiner Rückkehr suchte Gajavelli eine Behandlung in Penn auf, wo ihn ein Onkologe zu einem spezialisierten Endokrinologen schickte. Sie diagnostizierte eine knochenschwächende Krankheit, die so selten ist, dass weltweit nur 1.000 Fälle gemeldet wurden; Gajavellis war ihr zweiter.

In den Wochen nach seiner Diagnose konsultierte der Endokrinologe Experten der National Institutes of Health zu seiner Behandlung, während Radiologen Bilder der Frakturen, die sich von seinem Kiefer bis zu seinen Füßen erstreckten, auf der Suche nach dem winzigen gutartigen Tumor, der sie verursachte, durchforsteten. Im August 2019 führte ein auf Knochentumore spezialisierter Orthopäde eine knifflige 9 ½-stündige Operation durch, um die Masse zu entfernen, ohne Gajavellis Hüfte ersetzen zu müssen.

Behandle dein Problem wie einen Job

Der Umgang mit einer Krankheit – insbesondere bei unsicherer Diagnose – erfordert Durchsetzungsvermögen, Organisationstalent und die Bereitschaft, Fragen zu stellen.

Hausärzte können Überweisungen machen und Beratung anbieten, aber nur wenige haben die Zeit, die erforderliche detaillierte Koordination und Nachsorge zu leisten, sagte Fajgenbaum. Sie werden nicht erstattet, weil sie Quarterbacks sind, fügte er hinzu, was Menschen, die nach einer Diagnose oder Behandlung suchen, brauchen. Diese Rolle fällt in der Regel dem Patienten oder einem Angehörigen zu.

Ich rate den Leuten, es wie einen Job zu behandeln oder dass Sie der Projektmanager für diese Diagnose sind, sagte Fajgenbaum. Manche Leute führen ein Notizbuch mit einem laufenden Protokoll, in dem Arztbesuche und andere relevante Dokumente aufgezeichnet werden.

Fajgenbaum, der mehr als 7.000 Seiten medizinischer Aufzeichnungen zusammengetragen hat, hat die wichtigsten Informationen zusammengetragen und Tabellenkalkulationen und andere Dokumente an seine Ärzte geschickt. Er lädt die Daten in einen Laptop, den er zu Terminen mitnimmt, falls Ärzte das Material nicht vorher gelesen haben.

Sie müssen Ihre Informationen wahrscheinlich an einem zentralen Ort sammeln und sicherstellen, dass sie für alle verfügbar sind, sagte er und fügte hinzu, dass Ärzte in drei Bundesstaaten zu Beginn seiner Krankheit an seiner Behandlung beteiligt waren. Am Ende des Tages sind Informationen alles.

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Sie müssen proaktiv sein, sagte er, und Sie müssen möglicherweise Druck machen.

Menschen, die sich mit einem medizinischen Mysterium auseinandersetzen, erleben oft die Erkenntnis, dass 'ich an der Durchführung dieser Diagnose beteiligt sein muss', sagte Fajgenbaum. Wichtig zu wissen ist, dass Sie eine Agentur haben, auch wenn es eine Agentur ist, die Sie nicht wirklich wollen. Es ist ein großer Bewusstseinswandel.