Die ungewöhnlich flexiblen Gelenke, die ihr beim Turnen einen Schub gaben, deuteten auf eine Krankheit hin, deren Diagnose Jahre dauerte

Tarryn Simone Jacobson erinnert sich, wie sie ein Probetraining für ein Elite-Turnteam von New Jersey verließ, in das Auto ihrer Mutter stieg und unter Tränen verkündete, dass sie sich das Handgelenk gebrochen hatte. Ihre Mutter war skeptisch: Hätten die Trainer es ihr nicht gesagt, wenn ihrem 9-Jährigen etwas Ernstes passiert wäre?



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Stunden später bestätigten Röntgenaufnahmen die Behauptung des kleinen Mädchens. Jacobsons Wachstumsplatte war an mehreren Stellen gebrochen, die erste von mehreren Verstauchungen, Verrenkungen, Bänderrissen und anderen Beschwerden, die sie als junge Turnerin und später als Erwachsene treffen würden.

Niemand habe jemals daran gedacht, die Ursache meiner anhaltenden Verletzungen zu untersuchen, sagte Jacobson, 37, der in New York City lebt.

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Aufgewachsen in einer Familie, von der sie sagte, dass sie die Diskussion über Krankheit entmutigte, lernte Jacobson schon früh, sich nicht über ihre Schmerzen zu beschweren, die häufiger und stärker als normal schienen. Sie verzichtete auch darauf, ihre fast ständigen Bauchschmerzen zu erwähnen.

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Erst als Jacobson im Alter von 35 Jahren eine schwere Hüftverletzung pflegte, enthüllte ein Spezialist die Ursache ihrer langjährigen Probleme. Aber die Diagnose einer lebenslangen Störung wirft viele Fragen auf, wie sie damit umgehen soll.

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Mir wurde gesagt, ich hätte es und dann war es wie: ‚Wir sehen uns. Tschüss“, sagte sie. Es gab keinen Behandlungsplan.

Ungewöhnlich flexibel

Jacobsons Schwierigkeiten begannen früh. Als sie ein paar Monate alt war, wurde sie mit Gipsverbänden versorgt, die von unterhalb ihrer Knie bis zu ihren Knöcheln verliefen, um sie zu korrigieren Taubenzehen, ein Zustand, bei dem die Zehen nach innen zeigen. Nach den Gipsabgüssen folgten Korrekturschuhe, die Jacobson bis zu ihrem 18. Lebensmonat trug.

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Mit 3 begann sie Gymnastikunterricht zu nehmen. Lehrer und Trainer haben ihre ungewöhnliche Flexibilität anerkennend zur Kenntnis genommen und der Sport wurde schnell zu einer meiner Lieblingsbeschäftigungen auf der Welt, sagte sie.

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Sportlichkeit wurde in ihrer Familie geschätzt und war ihr wichtig. Sport hat mich sehr geprägt und mir einige Grundwerte beigebracht, sagt sie.

Aber ihre Flexibilität wurde durch ungewöhnlich lockere Gelenke ermöglicht, die häufig verrutschten. Jacobson klebte ihre Handgelenke und Knöchel in einem weitgehend wirkungslosen Versuch, sie während des Turnens zu stützen. Aber sie konnte das gleiche Problem mit ihren Hüften nicht mit Klebeband beheben; Sie lernte, sich vorsichtig zu bewegen, damit ein Hüftgelenk wieder einsprang, wenn es heraussprang.

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Jacobsons Handgelenksfraktur im Alter von 9 Jahren wurde zwei Jahre später von der ersten von mehreren Knöchelverstauchungen gefolgt. Mit 15 schmerzten ihre Handgelenke so sehr, dass sie das Turnen aufgeben musste.

Ein Jahr später hat sie sich beim Hockeyspielen teilweise die Kniescheibe ausgerenkt. Außerdem entwickelte sie einen chronisch steifen Nacken.

Die Ärzte sagten, sie wüssten nicht, was ihre wiederkehrenden Verletzungen verursacht habe. Sie sagten immer, ich sei in Ordnung, nur von Natur aus flexibel und möglicherweise zweigelenkig, sagte Jacobson.

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Ihre Verletzungen ließen während des Colleges nach, obwohl sie beim Gehen manchmal mit den Knöcheln rollte.

Als sie 27 Jahre alt war und während ihrer Arbeit im Modedesign in Manhattan in schweren Schneestiefeln herumstampfte, bekam Jacobson plötzlich einen stechenden Schmerz in ihrem rechten Fuß. Zuerst ignorierte sie es. Ein paar Tage später, als die Schmerzen unerträglich wurden, suchte sie einen Orthopäden auf, der ihr sagte, sie habe sich irgendwie einen Knochen an der Fußspitze gebrochen.

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In ihren späten 20ern entwickelte Jacobson ungeklärte Ohnmachtsanfälle, die offenbar durch niedrigen Blutdruck verursacht wurden. EIN Kipptischtest , das die Ursachen einer Ohnmacht beurteilen kann, wurde als positiv befunden. Es deutete darauf hin, dass Jacobson möglicherweise an leidet Dysautonomie , eine Störung des autonomen Nervensystems, die Blutdruck und Herzfrequenz steuert. Ihr wurde gesagt, sie solle jodiertes Salz essen und hydratisiert bleiben.

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2014 beschloss Jacobson, sie zu gründen eigenes Geschäft Verkauf von Handtaschen, die sie entworfen hat. Der Job erforderte regelmäßige Reisen nach Spanien, wo die Taschen hergestellt wurden.

Die Reisen, sagte sie, seien beruflich berauschend, aber körperlich anstrengend gewesen. Ich habe Rucksack um Rucksack und Rolltasche um Rolltasche ausprobiert, sagte sie, aber ihre Schultern und ihr Nacken waren ständig von Schmerzen gequält, die schwer zu kontrollieren waren.

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Im September 2018 wurde Jacobson von einem plötzlichen Ruck in ihrer linken Hüfte geweckt; das Gelenk war herausgesprungen, während sie schlief. Sie war zu benommen, um sich vorsichtig zu bewegen, und das Gelenk ließ sich nicht wieder einsetzen. Ein paar Tage später ging sie mit entsetzlichen Schmerzen in eine New Yorker Notaufnahme, wo bei ihr ein ausgefranstes Labrum , chronische Schädigung der Knorpelring am äußeren Rand der Hüftgelenkpfanne, der für Dämpfung und sichere Abdichtung sorgt.

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Ein Hüftspezialist empfahl eine Operation, Jacobson entschied sich jedoch für eine Physiotherapie. Ihr Physiotherapeut schlug vor, einen Rheumatologen aufzusuchen.

Sie erinnert sich, wie sie auf dem Untersuchungstisch saß, als der Rheumatologe sie zu den blauen Flecken an ihren Beinen befragte. Sie erzählte ihm, dass sie ohne ersichtlichen Grund häufig blaue Flecken hatte.

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Ich erinnere mich so genau, wie er meine Haut berührte und fragte, ob sie immer so weich sei, sagte sie. Jacobson, stolz auf seine Weichheit, sagte ja. Der Arzt zog dann an der Haut an Unterarm, Hals und Wange, um ihre Elastizität zu testen.

Dann erinnere ich mich, dass er aufgehört hatte zu sprechen, erinnerte sie sich.

Wohin wenden?

Nach weiteren Tests teilte der Rheumatologe Jacobson mit, dass er vermutete, dass sie eine Form von Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), eine Erbkrankheit, die durch Defekte im Kollagen verursacht wird, dem zähen faserigen Protein, das für das Bindegewebe unerlässlich ist und Haut, Knochen, Blutgefäße und Organe unterstützt. Diese Defekte können zu Problemen führen, die von leicht lockeren Gelenken bis hin zu einem plötzlichen, lebensbedrohlichen Darmruptur reichen. Es gibt 13 Untertypen von EDS, das nicht heilbar ist.

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Ich habe noch nie davon gehört, sagte Jacobson und fügte hinzu, dass niemand in ihrer Familie damit diagnostiziert wurde.

Viele Formen, einschließlich hypermobiles EDS , die häufigste Art und diejenige, die Jacobson betrifft, zeichnen sich durch lockere Gelenke, samtig-elastische Haut, die leicht blaue Flecken verursacht, abnormale Wundheilung und chronische Schmerzen aus, die schwerwiegend sein können. Es gibt keinen spezifischen Test für das Syndrom, das schätzungsweise 1 von 5.000 Personen betrifft, von denen die überwiegende Mehrheit Frauen sind. Diese Ungleichheit zwischen den Geschlechtern kann auf die Wirkung weiblicher Hormone zurückzuführen sein, die die für die Geburt erforderliche Gelenkschlaffheit fördern. EDS wird oft von Dysautonomie und Darmproblemen begleitet, einschließlich Blähungen, Übelkeit und Erbrechen.

Ziel der Behandlung ist es, schwerwiegende Komplikationen zu verhindern und Schmerzen und andere Symptome durch Physiotherapie, Medikamente, Bewegung oder andere nicht-chirurgische Maßnahmen zu lindern. Je nach Art und Schwere des EDS kann eine Operation aufgrund einer gestörten Wundheilung und übermäßiger Blutung riskant sein. Menschen mit den meisten Formen haben normale Lebenserwartung.

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Jacobson begann, eine Vielzahl von Spezialisten aufzusuchen, um ihre unterschiedlichen Symptome zu beurteilen und zu behandeln, fand jedoch bald die Koordination ihrer Behandlung überwältigend und verwirrend.

Es gebe keinen Behandlungsplan, sagte sie.

Bis 2019 war ihre Gesundheit anfälliger geworden. Jacobson hatte ihr Handtaschengeschäft nach ihrer Hüftverletzung eingestellt und kam zu dem Schluss, dass sie das Fachwissen eines mit EDS vertrauten Arztes brauchte, der ihren Fall überwachen und ihre Behandlung verwalten konnte.

Ein solcher Spezialist ist Clair Francomano , Genetiker und Experte für erbliche Erkrankungen des Bindegewebes.

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Bis sie letztes Jahr von Baltimore nach Indianapolis zog, um Professorin für medizinische und molekulare Genetik an der IU School of Medicine zu werden, leitete Francomano das Ehlers-Danlos National Foundation Center for Clinical Care and Research an der Harvey Institute for Human Genetics, das zum Greater Baltimore Medical Center gehört.

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Jacobson wurde mitgeteilt, dass er ein Jahr lang auf einen Termin mit Francomano warten musste, einem ehemaligen Leiter der Abteilung für medizinische Genetik am National Human Genome Research Institute, das zu den National Institutes of Health gehört. Sie hat einen Termin für Mai 2020 vereinbart.

Dann hatte sie Glück. Ende Februar, Wochen bevor die Pandemie den Reiseverkehr einstellte, rief Francomanos Büro mit einer Absage an. Kurz darauf flogen Jacobson und ihre Mutter nach Indianapolis.

'Ziemlich typisch'

Sie schien ziemlich typisch zu sein, erinnerte sich Francomano an ihr Treffen am 24. Februar. Wie viele der schätzungsweise 1.000 EDS-Patienten, die die Genetikerin in ihrer 40-jährigen Karriere gesehen hat, hatte sich Jacobsons Diagnose lange verzögert.

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Sie hat getan, was viele meiner hochfunktionsfähigen Patienten getan haben, sagte Francomano. Sie hat viele schlimme Dinge im Gange, aber sie schafft es.

Neben der medizinischen Bewertung der Patienten versucht Francomano, einen umfassenden Plan zu erstellen, der ihnen hilft, ihre Krankheit zu bewältigen.

Ich versuche, alle Dinge gleichzeitig anzugehen, sagte sie. Wie Jacobson leiden einige Menschen mit EDS auch an Dysautonomie und Verdauungsstörungen sowie an anderen Beschwerden, die in keinem Zusammenhang stehen.

Sie können sich einem harten Kampf stellen, sagte Francomano. Ärzte neigen dazu, skeptisch zu sein und eine Behandlung kann schwierig sein.

Als Medizinstudent wurde mir beigebracht: „Wenn alles falsch ist, ist nichts falsch“, sagte Francomano. Und Patienten mit EDS können überwältigend erscheinen, bemerkte sie. Sie kommen mit diesen langen Listen von Beschwerden und suchen so verzweifelt nach Pflege.

Die meisten Ärzte arbeiten unter unversöhnlichen Zeitdruck und können kaum ein Problem in 10 Minuten lösen, stellte Francomano fest.

Aber es gibt so etwas wie EDS, sagte sie. Es sind nicht nur biegsame Gelenke. Früherkennung und frühzeitige Behandlung sind sehr wichtig.

Francomano ist der Meinung, dass EDS bei Menschen in Betracht gezogen werden sollte, die komplexe Multisystembeschwerden haben, die in keinem Zusammenhang stehen. Eine zweiminütige Untersuchung der Gelenke eines Patienten, sagte sie, kann Hypermobilität erkennen.

Jacobson verbrachte drei Stunden mit Francomano und ihrem Team und kehrte mit einem Plan nach New York zurück, der spezifische Empfehlungen für Therapien, weitere Tests und praktische Strategien zur Linderung ihrer Schmerzen beinhaltete.

Seitdem checkt sie regelmäßig per Telefon und E-Mail ein. Der nächste persönliche Termin ist für Februar geplant.

Sie hat mir einige Antworten gegeben und war in der Lage, alle losen Enden zusammenzubringen, die ich nie verstanden habe, sagte Jacobson. Jetzt habe ich jemanden, den ich erreichen kann.

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